利用人工智能诊断威尔逊病及其表型

Valentina Medici, Anna Czlonkowska, Tomasz Litwin, Cecilia Giulivi
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Dado que el diagnóstico y el tratamiento precoces son clave para obtener resultados favorables, es fundamental identificar a los sujetos antes de la aparición de manifestaciones clínicas manifiestamente perjudiciales. Con este fin, tratamos de mejorar el diagnóstico de la EW mediante algoritmos de redes neuronales artificiales (parte de la inteligencia artificial) integrando los parámetros clínicos y moleculares disponibles. Sorprendentemente, el diagnóstico de la EW se basó en los niveles plasmáticos de glutamato, asparagina, taurina y el cociente de Fischer. Dado que estos aminoácidos están relacionados con los ciclos urea-Krebs, nuestro estudio no sólo subraya el papel central de las mitocondrias hepáticas en la patología de la EW, sino también que la mayoría de los pacientes con EW presentan una disfunción hepática subyacente. 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摘要

EW是由ATP7B变异引起的,它改变了铜的外排,导致铜的过度积累,主要在肝脏和大脑。由于其临床演变、发病、发病率和ATP7B变异类型的变化,EW的诊断变得困难。目前,通过临床症状/体征、异常铜代谢参数(例如血清铜蓝蛋白水平低、尿液和肝脏铜浓度高)以及在可行的情况下,通过ATP7B突变的遗传检测来诊断。由于早期诊断和治疗是取得良好结果的关键,因此在明显有害的临床表现出现之前确定受试者是至关重要的。为此,我们试图通过整合临床和分子参数的人工神经网络算法(人工智能的一部分)来改进EW的诊断。令人惊讶的是,EW的诊断是基于血浆谷氨酸、天冬酰胺、牛磺酸水平和Fischer比值。由于这些氨基酸与尿素- krebs循环有关,我们的研究不仅强调了肝线粒体在EW病理中的中心作用,而且大多数EW患者都有潜在的肝功能障碍。我们的研究提供了新的证据,用于EW综合分析的人工智能可以为EW患者提供更早的诊断和机械相关的治疗。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Diagnóstico de la enfermedad de Wilson y sus fenotipos usando inteligencia artificial
La EW es causada por las variantes de ATP7B que alteran el eflujo de cobre y provocan una acumulación excesiva de cobre, principalmente en el hígado y el cerebro. El diagnóstico de la EW se ve dificultado por su evolución clínica variable, su aparición, su morbilidad y el tipo de variante ATP7B. Actualmente se diagnostica mediante una combinación de síntomas/signos clínicos, parámetros aberrantes del metabolismo del cobre (por ejemplo, niveles séricos bajos de ceruloplasmina y concentraciones elevadas de cobre urinario y hepático) y cuando están disponibles, a través de pruebas genéticas de mutaciones ATP7B. Dado que el diagnóstico y el tratamiento precoces son clave para obtener resultados favorables, es fundamental identificar a los sujetos antes de la aparición de manifestaciones clínicas manifiestamente perjudiciales. Con este fin, tratamos de mejorar el diagnóstico de la EW mediante algoritmos de redes neuronales artificiales (parte de la inteligencia artificial) integrando los parámetros clínicos y moleculares disponibles. Sorprendentemente, el diagnóstico de la EW se basó en los niveles plasmáticos de glutamato, asparagina, taurina y el cociente de Fischer. Dado que estos aminoácidos están relacionados con los ciclos urea-Krebs, nuestro estudio no sólo subraya el papel central de las mitocondrias hepáticas en la patología de la EW, sino también que la mayoría de los pacientes con EW presentan una disfunción hepática subyacente. Nuestro estudio aporta pruebas novedosas de que la inteligencia artificial utilizada para el análisis integrado de la EW puede dar lugar a un diagnóstico más precoz y a tratamientos mecánicamente relevantes para los pacientes con EW.
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