{"title":"吡哆醇依赖性癫痫","authors":"Levinus Bok","doi":"10.54160/epilepsie.11402","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Pyridoxine afhankelijke epilepsie is een zeer zeldzame vorm van epilepsie die zich openbaart in de eerste uren na de geboorte. Als een pasgeborene met aanhoudende epilepsie ondanks toediening van meerdere anti-epileptica reageert op pyridoxine is dat bij uitstek een voorbeeld van succesvolle precisiegeneeskunde. Deze bijdrage beschrijft een Nederlands onderzoek1 naar de zeldzame stofwisselingsziekte die deze epilepsievorm veroorzaakt.","PeriodicalId":256752,"journal":{"name":"Epilepsie, periodiek voor professionals","volume":"16 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2021-12-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Pyridoxine Afhankelijke Epilepsie\",\"authors\":\"Levinus Bok\",\"doi\":\"10.54160/epilepsie.11402\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Pyridoxine afhankelijke epilepsie is een zeer zeldzame vorm van epilepsie die zich openbaart in de eerste uren na de geboorte. Als een pasgeborene met aanhoudende epilepsie ondanks toediening van meerdere anti-epileptica reageert op pyridoxine is dat bij uitstek een voorbeeld van succesvolle precisiegeneeskunde. Deze bijdrage beschrijft een Nederlands onderzoek1 naar de zeldzame stofwisselingsziekte die deze epilepsievorm veroorzaakt.\",\"PeriodicalId\":256752,\"journal\":{\"name\":\"Epilepsie, periodiek voor professionals\",\"volume\":\"16 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2021-12-17\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Epilepsie, periodiek voor professionals\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11402\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Epilepsie, periodiek voor professionals","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.54160/epilepsie.11402","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Pyridoxine afhankelijke epilepsie is een zeer zeldzame vorm van epilepsie die zich openbaart in de eerste uren na de geboorte. Als een pasgeborene met aanhoudende epilepsie ondanks toediening van meerdere anti-epileptica reageert op pyridoxine is dat bij uitstek een voorbeeld van succesvolle precisiegeneeskunde. Deze bijdrage beschrijft een Nederlands onderzoek1 naar de zeldzame stofwisselingsziekte die deze epilepsievorm veroorzaakt.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
