ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS EM UMA PACIENTE COM A SÍNDROME DE SECKEL

Introdução: a síndrome de Seckel é uma doença genética autossômica recessiva rara caracterizada por nanismo, microcefalia com deficiência mental e uma aparência facial de “cabeça de pássaro”. Objetivo: descrevemos aqui uma paciente com diagnóstico de síndrome de Seckel, apresentando alterações hematológicas. Material e métodos: foi feito o relato do caso junto com uma revisão da literatura. Os achados clínicos e os resultados de exames complementares foram obtidos através da revisão do prontuário da paciente. Os descritores Mesh e a base de dados PubMed/MEDLINE foram utilizadas para a revisão da literatura. Estudos em idiomas português/inglês e publicados após 2007 foram incluídos no trabalho, cujo tempo de montagem foi ao redor de 1 mês. Resultados: a paciente, uma menina, nasceu de parto cesáreo, com 8 meses de gestação, pesando 1220 gramas. Ela chegou a apresentar episódios de crises convulsivas e evoluiu com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. A tomografia computadorizada de crânio evidenciou atrofia cortical e microcefalia. A criança foi hospitalizada aos 3 anos de idade por apresentar quadro de anemia importante, sugestiva de anemia de Fanconi. A pesquisa complementar de quebras cromossômicas induzidas pela mitomicina-C foi normal. O raio-X de mãos e punhos para idade óssea, realizado aos 2 anos, mostrou uma idade óssea de 1 ano e 2 meses (atraso >2 desvios-padrões). Ela foi submetida a uma cirurgia de correção de luxação congênita do quadril com 6 anos de idade. No exame físico, com 10 anos e 8 meses, a paciente apresentava altura de 112 cm (média para 3 anos e 11 meses), microcefalia absoluta e relativa, face pequena com nariz proeminente e micrognatia, prega palmar única e clinodactilia de quintos dedos das mãos. O seu cariótipo foi feminino normal. Conclusão: a soma dos achados foi compatível com o diagnóstico de síndrome de Seckel. A chance de recorrência nestes casos é de 25%. Chama a atenção que anormalidades hematológicas, incluindo anemia, mielodisplasia e leucemia mieloide aguda, também têm sido relatadas em alguns casos desta síndrome.