{"title":"α -1抗tripsina缺失","authors":"Nedeljko Radlović","doi":"10.7251/sceped1902023r","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Deficit alfa-1 antitripsina je relativno retko i klinički veoma heterogeno autozomnorecesivno oboljenje iz grupe serpinopatija. Javlja se u svim populacionim grupacijama,a najčešće kod naroda evropskog porekla (1:2000-5000), posebno severnoevropskog(1:1600). Klinički ispoljene oblike bolesti karakteriše progresivna destrukcija jetre i pluća,a ređe druge manifestacije. Iako nizak serumski nivo alfa-1 antitripsina u odsustvuhipoproteinemije i inflamacije gotovo redovno ukazuje na prisustvo bolesti, za pouzdanudijagnozu je neophodna njegova fenotipizacija ili genotipizacija. Terapija bolestije dosta kompleksna i zavisna od tipa deficita. Najčeći oblik bolesti zahteva primenuodgovarajućih mera usmerenih na supresiju progresije pulmonalnih i hepatičnih lezija.Teška forma plućne bolesti iziskuje aerosol ili intravensku primenu alfa-1 antitripsina,a hepatična adekvatan dijetetsko-terapijski tretman. Jedino rešenje kod bolesnika saterminalnom insuficijencijom jetre i pluća je transplantacija ovih organa.","PeriodicalId":248681,"journal":{"name":"SCRIPTA PEDIATRICA","volume":"11 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2019-10-17","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINA\",\"authors\":\"Nedeljko Radlović\",\"doi\":\"10.7251/sceped1902023r\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Deficit alfa-1 antitripsina je relativno retko i klinički veoma heterogeno autozomnorecesivno oboljenje iz grupe serpinopatija. Javlja se u svim populacionim grupacijama,a najčešće kod naroda evropskog porekla (1:2000-5000), posebno severnoevropskog(1:1600). Klinički ispoljene oblike bolesti karakteriše progresivna destrukcija jetre i pluća,a ređe druge manifestacije. Iako nizak serumski nivo alfa-1 antitripsina u odsustvuhipoproteinemije i inflamacije gotovo redovno ukazuje na prisustvo bolesti, za pouzdanudijagnozu je neophodna njegova fenotipizacija ili genotipizacija. Terapija bolestije dosta kompleksna i zavisna od tipa deficita. Najčeći oblik bolesti zahteva primenuodgovarajućih mera usmerenih na supresiju progresije pulmonalnih i hepatičnih lezija.Teška forma plućne bolesti iziskuje aerosol ili intravensku primenu alfa-1 antitripsina,a hepatična adekvatan dijetetsko-terapijski tretman. Jedino rešenje kod bolesnika saterminalnom insuficijencijom jetre i pluća je transplantacija ovih organa.\",\"PeriodicalId\":248681,\"journal\":{\"name\":\"SCRIPTA PEDIATRICA\",\"volume\":\"11 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2019-10-17\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"SCRIPTA PEDIATRICA\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.7251/sceped1902023r\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"SCRIPTA PEDIATRICA","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.7251/sceped1902023r","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Deficit alfa-1 antitripsina je relativno retko i klinički veoma heterogeno autozomnorecesivno oboljenje iz grupe serpinopatija. Javlja se u svim populacionim grupacijama,a najčešće kod naroda evropskog porekla (1:2000-5000), posebno severnoevropskog(1:1600). Klinički ispoljene oblike bolesti karakteriše progresivna destrukcija jetre i pluća,a ređe druge manifestacije. Iako nizak serumski nivo alfa-1 antitripsina u odsustvuhipoproteinemije i inflamacije gotovo redovno ukazuje na prisustvo bolesti, za pouzdanudijagnozu je neophodna njegova fenotipizacija ili genotipizacija. Terapija bolestije dosta kompleksna i zavisna od tipa deficita. Najčeći oblik bolesti zahteva primenuodgovarajućih mera usmerenih na supresiju progresije pulmonalnih i hepatičnih lezija.Teška forma plućne bolesti iziskuje aerosol ili intravensku primenu alfa-1 antitripsina,a hepatična adekvatan dijetetsko-terapijski tretman. Jedino rešenje kod bolesnika saterminalnom insuficijencijom jetre i pluća je transplantacija ovih organa.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
