CONSENSO COLOMBIANO DE EXPERTOS SOBRE RECOMENDACIONES BASADAS EN EVIDENCIA PARA EL DIAGNÓSTICO, TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DE LA ENFERMEDAD DE FABRY CON COMPROMISO RENAL

RESUMEN  Introducción: La enfermedad de Fabry, se comporta como una enfermedad crónica, con compromiso multisistémico y alto costo en salud. Objetivo: Generar recomendaciones basadas en la evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Anderson Fabry con compromiso renal, mediante un consenso de expertos. Metodología: A partir de la búsqueda de evidencia en Pubmed, Embase y Google Scholar entre 2010 y agosto de 2020, se formulan recomendaciones sobre la definición, diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Fabry en población adulta,  las cuales se consultan a un panel experto a través de la metodología de consenso Delphi modificado. La calidad de los documentos se evalúo por equipo metodológico aplicando herramientas en función del tipo de documento incluido. Resultados: Se formularon 53 recomendaciones sobre la definición, diagnóstico y tratamiento. Un panel de cinco expertos clínicos nacionales e internacionales externos al grupo desarrollador participaron en la consulta pre-consenso y 50 recomendaciones fueron acordadas para su inclusión. Para 3 recomendaciones se requirió una sesión formal de consenso que se dio en 1 ronda, incorporando 3 nuevas recomendaciones. Conclusión: Las recomendaciones basadas en evidencia y experticia clínica, permitirán orientar de manera estandarizada nivel nacional y regional, el diagnóstico y tratamiento de pacientes con sospecha o enfermedad de Fabry con compromiso renal. Palabras clave (DeCS): Enfermedad de Fabry, Diagnóstico, Terapia de Reemplazo Enzimático, Glicoesfingolípidos, Conferencia de Consenso