法布里病(α-半乳糖苷酶A缺乏):最近的治疗创新

D. Germain
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摘要

法布里病(MF, OMIM 301500)是一种遗传性代谢疾病,由α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体酶)缺乏引起。无法防止糖鞘脂在组织和血浆中的进行性沉积,导致心肌病、中风和慢性肾衰竭的高发病率和死亡率。接管医疗飞奔到了现在,根据症状缓解疼痛的部分(carbamazepine diphenylhydantoine gabapentine)、nephroprotection转换酶抑制剂的处方时血管macroalbuminurie控制权时可能arterielle dyslipidemie或高血压。此外,法布里病符合终末期肾衰竭患者透析和移植的常见适应症。肾移植的存活率与其他肾病相当,糖鞘脂沉积的复发非常罕见。α-半乳糖苷酶A替代酶疗法最近在对照临床试验中得到验证,似乎是一种安全有效的治疗法布里病患者的方法。用小抑制分子消耗糖鞘脂底物和基因疗法可能是未来的治疗选择。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Maladie de Fabry (déficit en α-galactosidase A): innovations thérapeutiques récentes
La maladie de Fabry (MF, OMIM 301500) est une maladie hereditaire du metabolisme, de transmission liee au chromosome X, due au deficit en α-galactosidase A, une enzyme lysosomale. L’impossibilite de prevenir les depots progressifs de glycosphingolipides dans les tissus et le plasma entraine une morbi-mortalite importante avec cardiomyopathie, accidents vasculaires cerebraux et insuffisance renale chronique. La prise en charge medicale etait jusqu’a present symptomatique, basee sur l’attenuation partielle des douleurs (carbamazepine, diphenylhydantoine et gabapentine), la nephroprotection par la prescription d’inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine en cas de macroalbuminurie, le controle d’une eventuelle hypertension arterielle ou dyslipidemie. La maladie de Fabry repond par ailleurs aux indications habituelles de dialyse et de transplantation chez les patients en insuffisance renale terminale. La survie du greffon renal est comparable a celles des autres nephropathies, la recidive de depots de glycosphingolipides etant tres rare. La therapie enzymatique substitutive par α-galactosidase A a ete recemment validee par des essais cliniques controles et semble un traitement sur et efficace chez les patients atteints de maladie de Fabry. La depletion en substrats glycosphingolipidiques par de petites molecules inhibitrices et la therapie genique pourraient representer des alternatives therapeutiques pour l’avenir.
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