{"title":"ERCC2多态型基因在rmg风险中的作用","authors":"П. М. Джамбетова, З. И. Бисултанова, М.М. Ацаева","doi":"10.36684/31-2020-1-5-9","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"По мнению большинства ученых, основополагающие причины формирования ЗНО молочной железы можно свести к двум основным: на физиологическом уровне это сбой в обмене эстрогенов, на генетическом – нарушения механизмов репарации ДНК, обусловленные накопленными мутациями в генах. Эффективность работы систем репарации зависит от многих причин, в том числе и от внутрипопуляционного полиморфизма. В настоящей работе получены новые доказательства роли системы репарации ДНК в поддержании стабильности генома. Наше исследование показало значимую связь между восприимчивостью к РМЖ и рецессивной моделью ERCC2 rs1799793 (ОШ=1,46 ()0,042 95% ДИ: 1,02 –2,091, P = 0,042). Однако между полиморфизмом rs13181 и образованием опухоли груди никакой существенной связи не было обнаружено (P >0,05).","PeriodicalId":374996,"journal":{"name":"Всероссийская научно-практическая конференция «Фундаментальные и прикладные проблемы биологии и химии»","volume":"5 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2020-12-28","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"РОЛЬ ПОЛИМОРФНОГО ВАРИАНТА ГЕНА ERCC2 В РИСКЕ РАЗВИТИЯ РМЖ\",\"authors\":\"П. М. Джамбетова, З. И. Бисултанова, М.М. Ацаева\",\"doi\":\"10.36684/31-2020-1-5-9\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"По мнению большинства ученых, основополагающие причины формирования ЗНО молочной железы можно свести к двум основным: на физиологическом уровне это сбой в обмене эстрогенов, на генетическом – нарушения механизмов репарации ДНК, обусловленные накопленными мутациями в генах. Эффективность работы систем репарации зависит от многих причин, в том числе и от внутрипопуляционного полиморфизма. В настоящей работе получены новые доказательства роли системы репарации ДНК в поддержании стабильности генома. Наше исследование показало значимую связь между восприимчивостью к РМЖ и рецессивной моделью ERCC2 rs1799793 (ОШ=1,46 ()0,042 95% ДИ: 1,02 –2,091, P = 0,042). Однако между полиморфизмом rs13181 и образованием опухоли груди никакой существенной связи не было обнаружено (P >0,05).\",\"PeriodicalId\":374996,\"journal\":{\"name\":\"Всероссийская научно-практическая конференция «Фундаментальные и прикладные проблемы биологии и химии»\",\"volume\":\"5 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2020-12-28\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Всероссийская научно-практическая конференция «Фундаментальные и прикладные проблемы биологии и химии»\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.36684/31-2020-1-5-9\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Всероссийская научно-практическая конференция «Фундаментальные и прикладные проблемы биологии и химии»","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.36684/31-2020-1-5-9","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
РОЛЬ ПОЛИМОРФНОГО ВАРИАНТА ГЕНА ERCC2 В РИСКЕ РАЗВИТИЯ РМЖ
По мнению большинства ученых, основополагающие причины формирования ЗНО молочной железы можно свести к двум основным: на физиологическом уровне это сбой в обмене эстрогенов, на генетическом – нарушения механизмов репарации ДНК, обусловленные накопленными мутациями в генах. Эффективность работы систем репарации зависит от многих причин, в том числе и от внутрипопуляционного полиморфизма. В настоящей работе получены новые доказательства роли системы репарации ДНК в поддержании стабильности генома. Наше исследование показало значимую связь между восприимчивостью к РМЖ и рецессивной моделью ERCC2 rs1799793 (ОШ=1,46 ()0,042 95% ДИ: 1,02 –2,091, P = 0,042). Однако между полиморфизмом rs13181 и образованием опухоли груди никакой существенной связи не было обнаружено (P >0,05).