Expression of the type IV collagen .ALPHA.5 chain in the epidermal basement membrane and the severity of the disease in females with X-linked Alport syndrome.

X連鎖型アルポート症候群はIV型コラーゲンα5鎖遺伝子の異常が原因で，女性患者ではα5鎖は皮膚基底膜・糸球体基底膜にモザイク状に存在する。X連鎖型アルポート症候群女性患者の重症度は様々であり，正常α5鎖遺伝子を有するX染色体の不活化の程度，つまり正常α5鎖の発現程度により決定されると考えられる。そこで，X連鎖型アルポート症候群女性患者の重症度と皮膚基底膜・糸球体基底膜におけるα5鎖発現率の関係を検討した。皮膚基底膜と糸球体基底膜におけるα5鎖発現率には有意の正の相関を認めた。皮膚基底膜における各群のα5鎖発現率は重症群ほど有意に低く，皮膚基底膜のα5鎖発現率は腎炎の重症度をよく反映していた。X連鎖型アルポート症候群女性患者の腎炎重症度は正常α5鎖遺伝子を有するX染色体め不活化の程度，つまり正常α5鎖の発現程度により決定される。皮膚生検による皮膚基底膜のα5鎖発現率の検索は，X連鎖型アルポート症候群女性患者の予後判定に極めて有用である。