基因组变异。分子诊断对癌症的影响

Ashveen Peerbaye
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摘要

本文探讨了高通量测序技术在肿瘤学中的引入和使用所带来的变化。通过在两个法国癌症基因组学平台上进行的民族志调查,我们表明,癌症分子图谱利用了一套现有的知识和实践,以证明和描述癌症离子。分子分析是通过一种独特的设备进行的,它调动了来自生物信息学和统计学的工具和专业知识,组织了肿瘤测序和可能被特定药物靶向的“可药物”突变的识别之间的联系。从regime启示的什么部位、肿瘤的诊断更加鲜明的经典效率方案,量化了一个regime genomiques异常,不仅基于不同的社会技术装置,但也敦促两个经济体特殊法人,或者出于对抗singularite病例与精密和调和分析。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
Altérations génomiques. Ce que le diagnostic moléculaire fait au cancer
Cet article s’interesse aux transformations induites par l’introduction et l’usage de techniques de sequencage haut debit en oncologie. A partir d’une enquete ethnographique au sein de deux plates-formes francaises de genomique des cancers, nous montrons que le profilage moleculaire des cancers vient mettre en tension un ensemble de savoirs et de pratiques preexistants pour mettre en evidence et caracteriser des lesions cancereuses. Les analyses moleculaires operent a travers un dispositif inedit, mobilisant les outils et les expertises issus de la bioinformatique et des statistiques, organisant un couplage entre le sequencage des tumeurs et l’identification de mutations « droguables », susceptibles d’etre ciblees par des medicaments specifiques. Le passage d’un regime de revelation des lesions, caracteristique du diagnostic classique des tumeurs cancereuses, a un regime de quantification des anomalies genomiques, repose non seulement sur des dispositifs sociotechniques distincts, mais engage egalement deux economies morales specifiques, ou s’affrontent le souci de la singularite des cas et celui de la precision et de l’harmonisation des analyses.
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