世界卫生组织公布的2008年至2016年急性髓系白血病分类变化。

Eduarda Klockner, Gabriela Azevedo de Souza, Guilherme Doehl Knebel, Luisa Rigo Lise, Viriginia Tafas Da Nobrega
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Objetivos: Analisar as diferenças entre as revisões de 2008 e 2016 a respeito da leucemia mieloide aguda, a fim de determinar o avanço científico apresentado nessa área. Materiais e métodos: Análise de comparação entre as revisões de classificação dos tumores da OMS de 2008 e 2016, com foco na leucemia mielóide aguda. Resultados: Entre as revisões de 2008 e de 2016, a OMS manteve foco em alterações citogenéticas e moleculares dos subgrupos da LMA. A classificação de alguns genes novos implicou em discussões sobre prognóstico. Antes considerava-se que a mutação em apenas um alelo do gene CEBPA já indicava melhor prognóstico, entretanto, agora apontam que somente há melhor prognóstico quando existem mutações nos dois alelos. Ademais, a classificação das LMA com mielodisplasia associada foi refinada, determinando que a presença de displasia de múltiplas linhagens não é suficiente para classificar como LMA com mielodisplasia associada, desde que presentes as mutações NPM1 ou bialélica em CEBPA. Não existia em 2008 e foi criada em 2016 uma categoria provisória para as LMA com alteração BCR-ABL1, para reconhecer casos que podem beneficiar-se da terapia com inibidores da tirosina quinase. De acordo com a revisão de 2016, dados preliminares sugerem que deleções em genes de receptores antigênicos (IGH, TCR), IKZF1 e/ou CDKN2A indicam diagnóstico de uma LMA nova, ao invés de uma LMC em crise blástica. Conclusão: Em decorrência do avanço na área de genética e biologia molecular, é possível observar que não existem mais questionamentos sobre morfologia e fenotipagem. 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Essas revisões abordam mudanças recentes na perspectiva de diagnóstico e prognóstico de doenças hematológicas. A leucemia mieloide aguda (LMA), em específico, ocorre quando as células tronco mieloides sofrem alterações genéticas, formando blastos que não amadurecem e que se multiplicam descontroladamente. Objetivos: Analisar as diferenças entre as revisões de 2008 e 2016 a respeito da leucemia mieloide aguda, a fim de determinar o avanço científico apresentado nessa área. Materiais e métodos: Análise de comparação entre as revisões de classificação dos tumores da OMS de 2008 e 2016, com foco na leucemia mielóide aguda. Resultados: Entre as revisões de 2008 e de 2016, a OMS manteve foco em alterações citogenéticas e moleculares dos subgrupos da LMA. A classificação de alguns genes novos implicou em discussões sobre prognóstico. 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摘要

简介:2008年至2016年,世界卫生组织(世卫组织)在《世卫组织肿瘤分类》一书中发表了关于髓系肿瘤分类的评论,建立了几种病理的分子、细胞遗传学和形态学发现的方法。这些综述讨论了最近血液病诊断和预后视角的变化。特别是急性髓系白血病(aml),当髓系干细胞发生基因改变,形成未成熟的母细胞并不受控制地繁殖时,就会发生。目的:分析2008年和2016年急性髓系白血病综述的差异,以确定该领域的科学进展。材料和方法:对2008年和2016年以急性髓系白血病为重点的who肿瘤分类综述进行比较分析。结果:在2008年和2016年的综述中,世卫组织继续关注aml亚群的细胞遗传学和分子变化。一些新基因的分类引发了对预后的讨论。以前认为CEBPA基因中只有一个等位基因的突变表明预后更好,但现在指出,只有当两个等位基因都有突变时,预后才更好。此外,对伴有伴有骨髓发育不良的aml进行了分类,确定多谱系发育不良的存在不足以将aml归类为伴有伴有骨髓发育不良的aml,因为在CEBPA中存在NPM1或双等位基因突变。2008年还不存在,2016年创建了BCR-ABL1改变aml的临时类别,以识别可能受益于酪氨酸激酶抑制剂治疗的病例。根据2016年的综述,初步数据表明,抗原受体基因(IGH, TCR)、IKZF1和/或CDKN2A的缺失表明诊断为新的aml,而不是细胞危象中的cml。结论:由于遗传学和分子生物学领域的进步,可以观察到在形态和表型方面没有进一步的问题。我们进入了分子细胞遗传学的时代,分类显示了诊断方法的变化,导致了诊断、预后和治疗的重新定义。
本文章由计算机程序翻译,如有差异,请以英文原文为准。
MUDANÇAS NA CLASSIFICAÇÃO DAS LEUCEMIAS MIELÓIDE AGUDA ENTRE OS ANOS DE 2008 E 2016 PUBLICADAS PELA ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE.
Introdução: Entre os anos de 2008 e 2016, a Organização Mundial da Saúde (OMS) publicou revisões sobre a classificação de neoplasias mieloides no livro WHO Classification of Tumors, que estabelece uma abordagem de achados moleculares, citogenéticos e morfológicos de diversas patologias. Essas revisões abordam mudanças recentes na perspectiva de diagnóstico e prognóstico de doenças hematológicas. A leucemia mieloide aguda (LMA), em específico, ocorre quando as células tronco mieloides sofrem alterações genéticas, formando blastos que não amadurecem e que se multiplicam descontroladamente. Objetivos: Analisar as diferenças entre as revisões de 2008 e 2016 a respeito da leucemia mieloide aguda, a fim de determinar o avanço científico apresentado nessa área. Materiais e métodos: Análise de comparação entre as revisões de classificação dos tumores da OMS de 2008 e 2016, com foco na leucemia mielóide aguda. Resultados: Entre as revisões de 2008 e de 2016, a OMS manteve foco em alterações citogenéticas e moleculares dos subgrupos da LMA. A classificação de alguns genes novos implicou em discussões sobre prognóstico. Antes considerava-se que a mutação em apenas um alelo do gene CEBPA já indicava melhor prognóstico, entretanto, agora apontam que somente há melhor prognóstico quando existem mutações nos dois alelos. Ademais, a classificação das LMA com mielodisplasia associada foi refinada, determinando que a presença de displasia de múltiplas linhagens não é suficiente para classificar como LMA com mielodisplasia associada, desde que presentes as mutações NPM1 ou bialélica em CEBPA. Não existia em 2008 e foi criada em 2016 uma categoria provisória para as LMA com alteração BCR-ABL1, para reconhecer casos que podem beneficiar-se da terapia com inibidores da tirosina quinase. De acordo com a revisão de 2016, dados preliminares sugerem que deleções em genes de receptores antigênicos (IGH, TCR), IKZF1 e/ou CDKN2A indicam diagnóstico de uma LMA nova, ao invés de uma LMC em crise blástica. Conclusão: Em decorrência do avanço na área de genética e biologia molecular, é possível observar que não existem mais questionamentos sobre morfologia e fenotipagem. Entramos na era da citogenética molecular e as classificações já demonstram essa mudança nos métodos diagnósticos, levando a redefinições diagnósticas, prognósticas e terapêuticas.
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