Augusto Coli Junqueira Villela Fernandes, Iago Ribeiro Lemes, Gabriel Franco Bastos, Thyago Henrique Neves da Silva Filho, Flavyo Augustho Moraes Leite
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摘要
1938年，亨利·特涅尔首次描述了特纳综合征，其发病率为1:30 000名出生妇女。作者介绍了一个罕见的48岁女性特纳综合征，其核型为(46,X, i (Xq))，诊断晚，与肺气肿和肺动脉高压相关。介绍了案例研究和研究方法。本文讨论了该病例的一些方面，即肺气肿与特纳综合征有关的假设。
O Síndrome de Turner foi descrito pela primeiravez em 1938 por Henry Turnere tem uma incidência de 1:3000 mulheres nascidas. Os autores apresentam um caso raro de uma mulher de 48 anos com Síndrome de Turner, cujo cariótipo era (46, X, i (Xq)), tardiamente diagnosticado, associado a enfisema pulmonar e hipertensão pulmonar. O caso e os métodos de estudo são apresentados. Alguns aspectos deste caso, nomeadamente a hipótese do enfisema pulmonar se relacionar com Síndrome de Turner, são discutidos.
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