B. Pinková, R. Borská, L. Fajkusová, D. Dostálková, H. Bučková
{"title":"女性小丑鱼鳞病患者的肠胃炎","authors":"B. Pinková, R. Borská, L. Fajkusová, D. Dostálková, H. Bučková","doi":"10.36290/ped.2019.076","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Dědičné ichtyózy patří ke vzácným onemocněním. Jde o velmi heterogenní skupinu onemocnění projevující se suchou, hru‐ bou a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Jedním z nejzávažnějších typů ichtyóz je Harlequin ichtyóza. Autoři popisují nečekané komplikace vzniklé po alimentární chybě, které nakonec vedly až k těžké hepatopatii, která vyžadovala léčbu ve specializovaném centru. Klíčová slova: ichtyóza, DNA molekulární analýza, hepatopatie.","PeriodicalId":375534,"journal":{"name":"Dermatologie pro praxi","volume":"29 1","pages":"0"},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2019-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":"{\"title\":\"Gastroenteritis in a female patient with Harlequin ichthyosis\",\"authors\":\"B. Pinková, R. Borská, L. Fajkusová, D. Dostálková, H. Bučková\",\"doi\":\"10.36290/ped.2019.076\",\"DOIUrl\":null,\"url\":null,\"abstract\":\"Dědičné ichtyózy patří ke vzácným onemocněním. Jde o velmi heterogenní skupinu onemocnění projevující se suchou, hru‐ bou a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Jedním z nejzávažnějších typů ichtyóz je Harlequin ichtyóza. Autoři popisují nečekané komplikace vzniklé po alimentární chybě, které nakonec vedly až k těžké hepatopatii, která vyžadovala léčbu ve specializovaném centru. Klíčová slova: ichtyóza, DNA molekulární analýza, hepatopatie.\",\"PeriodicalId\":375534,\"journal\":{\"name\":\"Dermatologie pro praxi\",\"volume\":\"29 1\",\"pages\":\"0\"},\"PeriodicalIF\":0.0000,\"publicationDate\":\"2019-09-01\",\"publicationTypes\":\"Journal Article\",\"fieldsOfStudy\":null,\"isOpenAccess\":false,\"openAccessPdf\":\"\",\"citationCount\":\"0\",\"resultStr\":null,\"platform\":\"Semanticscholar\",\"paperid\":null,\"PeriodicalName\":\"Dermatologie pro praxi\",\"FirstCategoryId\":\"1085\",\"ListUrlMain\":\"https://doi.org/10.36290/ped.2019.076\",\"RegionNum\":0,\"RegionCategory\":null,\"ArticlePicture\":[],\"TitleCN\":null,\"AbstractTextCN\":null,\"PMCID\":null,\"EPubDate\":\"\",\"PubModel\":\"\",\"JCR\":\"\",\"JCRName\":\"\",\"Score\":null,\"Total\":0}","platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Dermatologie pro praxi","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.36290/ped.2019.076","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
Gastroenteritis in a female patient with Harlequin ichthyosis
Dědičné ichtyózy patří ke vzácným onemocněním. Jde o velmi heterogenní skupinu onemocnění projevující se suchou, hru‐ bou a deskvamující kůží. U všech forem ichtyóz je v různém rozsahu porušena kožní bariéra. Vrozené ichtyózy jsou způsobeny mutacemi různých genů. Klinické projevy jednotlivých typů ichtyóz se v průběhu věku pacienta mění. Jedním z nejzávažnějších typů ichtyóz je Harlequin ichtyóza. Autoři popisují nečekané komplikace vzniklé po alimentární chybě, které nakonec vedly až k těžké hepatopatii, která vyžadovala léčbu ve specializovaném centru. Klíčová slova: ichtyóza, DNA molekulární analýza, hepatopatie.
求助内容：
应助结果提醒方式：
京公网安备 11010802042870号
