Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 1A con parálisis diafragmática y alteración en el control ventilatorio

Introducción: la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A es la neuropatía sensitivo-motora hereditaria más frecuente. El presente reporte de caso tiene como objetivo describir la evaluación, la evolución y el tratamiento de un paciente con hipercapnia y anomalías del control ventilatorio central. Presentación del caso: masculino de 42 años que por deterioro del sensorio requirió intubación orotraqueal post-cirugía de fractura de muñeca. Presentó hipercapnia post-extubación, por lo que se aplicó ventilación no invasiva (VNI). Al ingreso en nuestro centro presentó ortopnea, respiración paradojal en decúbito dorsal e hipercapnia. Se constató parálisis diafragmática con presión transdiafragmática máxima de 1,5 cmH2O, presión inspiratoria máxima del 39% y capacidad vital forzada del 32% de sus valores predichos. Debido a que la hipercapnia no pudo ser del todo justificada por el examen funcional respiratorio, realizamos un test de reinhalación de CO2 para evaluar el control ventilatorio. Se obtuvo una pendiente de 0,10 cmH2O/mmHg (valor debajo del normal 0,18 cmH2O/mmHg, RIQ 0,15-0,23 cmH2O/mmHg). Al día 16 fue dado de alta al domicilio con VNI nocturna. Conclusión: las anomalías centrales del control ventilatorio deberían ser exploradas cuando la restricción y/o debilidad muscular respiratoria no son suficientemente severas como para justificar la presencia de hipercapnia.