[Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency in a child].

Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics Pub Date : 2023-07-02 DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20230219-00113

X Y Zhang, C H Ding, S S Ren

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Abstract

患儿　男，10月龄，因“点头拥抱样动作2个月”就诊。主要表现为智力及运动发育迟缓，婴儿痉挛症和小头畸形。全外显子基因测序提示PHGDH基因c.946-2A>G和c.766G>A，为复合杂合变异，诊断为磷酸甘油酸脱氢酶缺乏，该病临床症状缺乏特异性，按癫痫发作类型选择抗癫痫药物治疗可以部分有效控制发作。.

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