Manifestations respiratoires et syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) chez l’enfant

Abstract

Le syndrome d’Ehlers-Danlos ne doit plus être considéré comme une maladie rare mais il reste pourtant très rarement et trop tardivement diagnostiqué. Il est pourtant essentiel de faire un diagnostic précoce pour traiter et mettre en œuvre une adaptation scolaire et de vie quotidienne appropriée. Chez les enfants, les manifestations respiratoires sont fréquentes. Les plus souvent rencontrées sont : la toux chronique, la dyspnée injustifiée, les bronchites à répétition et, enfin, de véritables crises de dyspnées asthmatiformes. Le diagnostic est évoqué devant une luxation congénitale de hanche, un reflux gastro-œsophagien (dès le biberon parfois), une constipation, des ecchymoses, des otites à répétition, des douleurs abdominales très violentes, des signes de dysautonomie (frilosité, sueurs, pieds et mains froids, palpitations et tension artérielle basse), des entorses à répétition, des luxations et subluxations, des maladresses et heurts d’objets avec chutes, une hypermobilité importante, des crises de dystonie, une peau fine (facilitant la survenue de décharges électrostatiques) très étirable et fragile avec troubles de la cicatrisation et vergetures, des manifestations bucco-dentaires, une scoliose généralement très discrète et des difficultés cognitives et psycho-comportementales. Il existe des traitements efficaces à mettre en œuvre rapidement : orthèses proprioceptives (vêtements compressifs surtout), sièges moulés, corsets, oxygénothérapie quotidienne et Percussionnaire^®, traitements de préférence locaux de la douleur et traitements antalgiques antidystoniques et antidysautonomie adaptés. L’activité physique est essentielle au traitement du maintien de la proprioception.

Ehlers-Danlos syndrome should not be considered a rare disease, but it nevertheless remains very rarely diagnosed and often too late. Yet, it is essential to make an early diagnosis in order to treat and implement an appropriate special education and daily lifestyle. In children, respiratory events are frequent. The most commonly encountered are: chronic cough, unjustified dyspnea, recurrent bronchitis and finally real asthmatiform dyspnea crisis. The diagnosis is suspected in congenital dislocation of the hip, gastroesophageal reflux (sometimes from the feeding bottle), constipation, bruising, recurrent ear infections, very severe abdominal pains, signs of dysautonomia (nervousness, sweating, cold hands and feet, palpitations and low blood pressure), recurrent sprains, dislocations and subluxations, clumsiness and collisions with objects and falls, a significant hypermobility, dystonia crisis, a thin skin (facilitating the occurrence of electrostatic discharges), very stretchable and brittle with healing disorders and stretch marks, oral manifestations, generally very discreet scoliosis, cognitive difficulties and behavioral psychology. There are effective treatment for early implementation: proprioceptive orthotics (especially compression garments), molded seats, corsets, and Percussionnaire^® daily oxygen therapy, preferably local pain, antidystoniques and antidysautonom adapted treatment. Physical activity is essential for the maintenance of proprioception.