From the bedside to the bench and backwards: diagnostic approach and management of Ehlers-Danlos syndrome(s) in Italy

Abstract

Ehlers-Danlos syndrome groups together an increasing number of hereditary connective tissue disorders mainly featuring abnormal skin texture, easy bruising, generalized joint hypermobility, and fragility or dysfunctions of internal organs. Diagnosis may be a hard task due to the phenotypic continuity among the different Ehlers-Danlos syndrome types and a variety of Mendelian and non-Mendelian diseases. The training pathways of most medical professionals do not include a practically oriented knowledge of Ehlers-Danlos syndrome and this further hampers prompt recognition and treatment. The multisystem nature of Ehlers-Danlos syndrome depicts a wide range of combining features mostly involving skin and mucosae, osteoarticular, cardiovascular and gastrointestinal systems, and pelvis. More recent evidence suggests a secondary but potentially disabling involvement of the nervous system. The typical Ehlers-Danlos syndrome patient is affected by chronic symptoms, which are difficultly managed by standard methods and for which a tailored approach is still lacking. In addition, a few patients are affected by Ehlers-Danlos syndrome variants with extreme vascular fragility and are at risk of potentially life-threatening vascular accidents. These individuals need periodic follow-up focused on the cardiovascular system. Comparably with other European countries, also in Italy general awareness on the protean, clinical manifestations of Ehlers-Danlos syndrome is increasing. Diagnostic and management expertise is still scattered in a few centres without a formal national organization and standardization of the cure. However, dissemination of knowledge is improving and many patients are now followed in specialized services coalescing an increasing numbers of specialists with interest in Ehlers-Danlos syndrome.

Le syndrome d’Ehlers-Danlos regroupe un nombre croissant d’altérations héréditaires du tissu conjonctif (en particulier une texture anormale de la peau et sa tendance aux ecchymoses), hypermobilité généralisée des articulations et une fragilité ou un mauvais fonctionnement des organes internes. Le diagnostic peut être difficile à cause de la continuité phénotypique des différents types de syndromes d’Ehlers-Danlos et de la variété Mendélienne et non Mendélienne de la maladie. L’enseignement de la plupart des professionnels de la santé ne propose pas une formation qui s’appuie sur la connaissance pratique du syndrome d’Ehlers-Danlos et cela empêche, par la suite, son identification précoce et la mise en place de son traitement. Le caractère multisystémique du syndrome inclut une large palette de signes diversifiés impliquant la peau et les muqueuses, les articulations, les systèmes cardiovasculaire et gastro-intestinal et le bassin. Certaines informations recueillies récemment suggèrent une implication secondaire, mais potentiellement handicapante du système nerveux. Le patient typique du syndrome d’Ehlers-Danlos est affecté par des symptômes chroniques qui sont difficilement maîtrisés par les protocoles habituels et pour lesquels manque encore une approche spécifique. De plus, certains patients sont atteints d’une variante du syndrome qui provoque une fragilité vasculaire extrême, ils risquent potentiellement des accidents vasculaires mortels. Ces derniers nécessitent d’un suivi périodique de leur système cardiovasculaire. En Italie, comme dans les autres pays européens, la prise de conscience des manifestations du syndrome progresse, mais l’expertise de son diagnostic et sa prise en charge sont encore dispersés dans quelques centres sans organisation nationale ni standardisation des soins. La diffusion de sa connaissance se développe cependant et de nombreux patients sont maintenant suivis dans des services spécialisés qui regroupent un nombre croissant de spécialistes motivés par le syndrome.