Phakomatosis pigmentovascularis Typ IIb

Abstract

die Phakomatosis pigmentovascularis (PPV) ist eine seltene Genodermatose, die sich durch großflächige kutane, vaskuläre und melanozytäre Läsionen auszeichnet [1]. Wir berichten über einen ungewöhnlichen Fall einer PPV vom Typ IIb, die assoziiert war mit einem Klippel-Trénaunay-Syndrom, einer skleralen Melanose und einer seltenen, sehr ausgepägten dermalen Melanozytose, die sich als bilateraler Naevus Ota, als bilateraler Naevus Ito und als ektope Mongolenflecke manifestierte. Eine 66-jährige chinesische Patientin wurde wegen eines seit fünf Jahren bestehenden chronischen Ulkus am rechten Unterschenkel in unsere dermatologische Abteilung überwiesen. Darüber hinaus hatte sie seit ihrer Geburt mehrere diffuse braune und bläulich-graue pigmentierte Läsionen im Gesicht, auf Schulter und Rücken sowie diffuse purpurrote aggregierte Flecken an Rumpf und Gliedmaßen. Die Eltern waren beide Chinesen und nicht blutsverwandt. Es gab keine Familienanamnese einer PPV oder anderer genetischer Erkrankungen. Bei der körperlichen Untersuchung fanden sich braune, bläulich-graue und bläulich-schwarze Punkte sowie Maculae an Stirn, Wangen und der periorbitalen Haut. Skleren, Ohrmuscheln, Nasenund Gaumenschleimhaut wiesen beidseitig bläulich-grau pigmentierte Läsionen auf, die als bilateraler Naevus Ota diagnostiziert wurden (Abbildung 1a–e). Hellbraun und bläulich-grau pigmentierte Läsionen an den Clinical Letter