Epilepsy Associated with Periventricular Heterotopia

Abstract

Введение. Перивентрикулярная гетеротопия (ПВГ) состоит из круглых узелковых масс нормальных нейронов и глиальных клеток без ламинарной организации, расположенных близко к перивентрикулярному зародышевому матриксу. Основным клиническим проявлением ПВГ является фармакорезистентная эпилепсия.Цель. Изучение течения эпилепсии у пациентов детского возраста с ПВГ.Материалы и методы. Проанализированы данные о 24 пациентах с ГТ, проходивших лечение в неврологическом отделении для детей в Республиканском научно-практическом центре неврологии и нейрохирургии (Минск) с 2014 по 2021 г. Средний возраст пациентов составил 14 [8; 15,25] лет.Результаты. ПВГ была выявлена у 12 (50%) человек: 3 (25%) – женского пола,9 (75%) – мужского пола. В 2 (16,7%) случаях ПВГ была двусторонней, в 10 (83,3%) – унилатеральной. Сопутствующая церебральная патология была выявлена в 4 (33,3%) случаях: асимметричная вентрикуломегалия (2), фокальная кортикальная дисплазия (2), полимикрогирия (1), аномалия Денди – Уокера (1), гипогенезия задних отделов МТ (1). Эпилепсию имели 9 (75%) человек. Средний возраст дебюта эпилепсии – 3 [3,0; 6,0] года. Фармакорезистентное течение было у 4 (44,4%) человек, трое из них были пациентами с сопутствующими церебральными аномалиями. Интеллектуальные нарушения присутствовали у 4 (33,3%) человек, нарушение речевого развития – у 3 (25,0%), расстройство аутистического спектра – у 2 (16,7%), двигательные нарушения – у 1 (8,3%). У 6 (50,0%) пациентов были внецеребральные проявления: патология органа зрения (4), эндокринные нарушения (2), челюстно-лицевые и скелетные аномалии (2). Пациенты с ПВГ, имеющие сопутствующую церебральную патологию, демонстрировали более тяжелое течение эпилепсии и более выраженные когнитивные и поведенческие расстройства. Для лечения эпилепсии 2 (22,2%) пациентам был имплантирован стимулятор блуждающего нерва с низкой эффективностью в катамнезе свыше 2 лет.Заключение. Основным клиническим проявлением ПВГ у детей является эпилепсия, которая встречается у 75% пациентов. Сопутствующие церебральные мальформации, помимо ПВГ, повышают вероятность фармакорезистентного течения эпилептических приступов и когнитивных нарушений. Хирургическое лечение эпилепсии, обусловленной ПВГ, является сложной задачей. Альтернативный метод терапии – стимуляция блуждающего нерва – не показал эффективности в наблюдаемых нами случаях. Introduction. Periventricular heterotopia (PVH) consists of round nodular masses of normal neurons and glial cells without laminar organization located close to the periventricular germinal matrix. The main clinical manifestation of PVH is drug resistant epilepsy.Purpose. To study the course of epilepsy in pediatric patients with PVH.Materials and methods. Data of 24 patients with HT treated in the pediatric neurology department at the Republican Research and Clinical Center of Neurology and Neurosurgery (Minsk) from 2014 to 2021 years were analyzed. The mean age of the patients was 14 [8; 15.25] years.Results. PVH was detected in 12 (50%) people, 3 (25%) females and 9 (75%) males. PVH wasbilateral in 2 (16.7%) cases, unilateral in 10 (83.3%) cases. Concomitant cerebral pathology was detected in 4 (33.3%) cases: asymmetric ventriculomegaly (2), focal cortical dysplasia (2), polymicrogyria (1), Dandy – Walker anomaly (1), hypogenesis of the posterior parts of the corpus callosum (1). Epilepsy had 9 (75%) people. The mean age of the onset of epilepsy was 3 [3.0; 6.0] years. A drug-resistant course was observed in 4 (44.4%) patients, three of whom were patients with concomitant cerebral anomalies. Intellectual impairments were present in 4 (33.3%) people, speech development disorders – in 3 (25.0%), autism spectrum disorder – in 2 (16.7%), movement disorders – in 1 (8.3%). 6 (50.0%) patients had extracerebral manifestations: pathology of the organ of vision (4), endocrine disorders (2), maxillofacial and skeletal anomalies (2). Patients with PVH and concomitant cerebral pathology demonstrated more severe epilepsy, cognitive and behavioral disorders. Vagus nerve stimulator was implanted in 2 (22.2%) patients for treatment of epilepsy with low efficacy in the follow-up for more than 2 years.Conclusion. The main clinical manifestation of PVH in children is epilepsy, which occurs in 75% of patients. Associated cerebral malformations, in addition to PVH, increase the likelihood of drug-resistant course of epileptic seizures and cognitive impairments. Surgical treatment of epilepsy due to PVH is a challenging task. An alternative method of therapy – vagus nerve stimulation – did not show effectiveness in the cases we observed.