Glikojen depo tip 1a ve tip 1b olgularında klinik özellikler ve hastalığın seyri

IF 1.5 Q3 Medicine

Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics Pub Date : 2013-06-01 DOI:10.4274/TPA.185

F. T. Eminoğlu, Leyla Tümer, Ilyas Okur, F. Ezgü, A. Hasanoğlu

{"title":"Glikojen depo tip 1a ve tip 1b olgularında klinik özellikler ve hastalığın seyri","authors":"F. T. Eminoğlu, Leyla Tümer, Ilyas Okur, F. Ezgü, A. Hasanoğlu","doi":"10.4274/TPA.185","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Amac: Glikojen depo hastaligi tip 1 kan sekeri duzenlenmesinde kilit rol oynayan glukoz 6 fosfataz sisteminde islev bozuklugu sonucu meydana gelen otozomal cekinik gecisli bir hastalik grubudur Bu calisma ile klinigimizde glikojen depo tip 1 tanisi ile izlenen hastalari basvuru anindaki yakinmalari klinik ve laboratuvar bulgulari ve uzun donem komplikasyonlari acisindan degerlendirmeyi planladik Gerec ve Yontem: Calisma tani aninda ortalama yasi 12 plusmn;24 ay 5ay 10 yas olan 16 rsquo;si erkek 14 rsquo;u kiz 30 glikojen depo hastaligi tip 1 tanili hastada yapilmistir Hastalarin 27 rsquo;si glikojen depo hastaligi tip 1a ucu glikojen depo hastaligi tip 1b tanisi ile izlenmektedir Bulgular: Hastalarinin tani anindaki yakinmalari incelendiginde; sik soluk alip verme 93 3 ve karin sisligi 83 3 nedeniyle basvurunun en yuksek siklikta oldugu saptanmistir Tani aninda hastalarin tumunde karaciger buyuklugu saptanmistir Laboratuvar degiskenleri arasinda hipoglisemi transaminaz duzeylerinde artis hipertrigliseridemi laktik asidoz hiperurisemi en sik gozlenen bulgulardir Uzun donem komplikasyonlar acisindan degerlendirildiginde; hastalarin 50 rsquo;sinde boy kisaligi 55 6 rsquo;sinda osteoporoz 20 rsquo;sinde mikroalbuminuri 16 7 rsquo;sinde proteinuri ve 6 92 rsquo;sinde karaciger adenomu saptanmistir Cikarimlar: Glikojen depo hastaligi tip 1 nadir gorulmesine ragmen hayati tehdit edebilecek komplikasyonlari nedeni ile belirgin karaciger buyuklugu ve veya hipoglisemi varliginda dusunulmesi gereken kalitsal bir hastaliktir Erken tani ve diyet tedavisi ile yeterli metabolik kontrolun saglanmasi hem komplikasyonlarin gelismesini onleyebilmekte hem de hastalarin yasam kalitesini artirmaktadir Turk Ped Ars 2013; 48: 117 22","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"2427 1","pages":"117-122"},"PeriodicalIF":1.5000,"publicationDate":"2013-06-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"2","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.4274/TPA.185","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 2

Abstract

Amac: Glikojen depo hastaligi tip 1 kan sekeri duzenlenmesinde kilit rol oynayan glukoz 6 fosfataz sisteminde islev bozuklugu sonucu meydana gelen otozomal cekinik gecisli bir hastalik grubudur Bu calisma ile klinigimizde glikojen depo tip 1 tanisi ile izlenen hastalari basvuru anindaki yakinmalari klinik ve laboratuvar bulgulari ve uzun donem komplikasyonlari acisindan degerlendirmeyi planladik Gerec ve Yontem: Calisma tani aninda ortalama yasi 12 plusmn;24 ay 5ay 10 yas olan 16 rsquo;si erkek 14 rsquo;u kiz 30 glikojen depo hastaligi tip 1 tanili hastada yapilmistir Hastalarin 27 rsquo;si glikojen depo hastaligi tip 1a ucu glikojen depo hastaligi tip 1b tanisi ile izlenmektedir Bulgular: Hastalarinin tani anindaki yakinmalari incelendiginde; sik soluk alip verme 93 3 ve karin sisligi 83 3 nedeniyle basvurunun en yuksek siklikta oldugu saptanmistir Tani aninda hastalarin tumunde karaciger buyuklugu saptanmistir Laboratuvar degiskenleri arasinda hipoglisemi transaminaz duzeylerinde artis hipertrigliseridemi laktik asidoz hiperurisemi en sik gozlenen bulgulardir Uzun donem komplikasyonlar acisindan degerlendirildiginde; hastalarin 50 rsquo;sinde boy kisaligi 55 6 rsquo;sinda osteoporoz 20 rsquo;sinde mikroalbuminuri 16 7 rsquo;sinde proteinuri ve 6 92 rsquo;sinde karaciger adenomu saptanmistir Cikarimlar: Glikojen depo hastaligi tip 1 nadir gorulmesine ragmen hayati tehdit edebilecek komplikasyonlari nedeni ile belirgin karaciger buyuklugu ve veya hipoglisemi varliginda dusunulmesi gereken kalitsal bir hastaliktir Erken tani ve diyet tedavisi ile yeterli metabolik kontrolun saglanmasi hem komplikasyonlarin gelismesini onleyebilmekte hem de hastalarin yasam kalitesini artirmaktadir Turk Ped Ars 2013; 48: 117 22

查看原文本刊更多论文

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics Medicine-Pediatrics, Perinatology and Child Health

CiteScore

1.00

自引率

0.00%

发文量

审稿时长

6-12 weeks

期刊介绍： Turkish Archives of Pediatrics is the official publication organ of Turkish Pediatrics Association. The journal is an international scientific periodical which implements the independent, unbiased peer-review model, publishes content on pediatric health and diseases and its publication languages are both Turkish and English. Turkish Archives of Pediatrics is published four times a year on March, June, September and December and publishes a supplementary issue for Turkish Pediatrics Congress. The journal’s target audience includes academicians, expert physicians, assistants and medical students. The journal aims to publish high quality research papers on basic and clinical sciences. Turkish Archives of Pediatrics also publishes editorial comments, letters to the editor, rare case reports and content which would contribute to the continuing medical education of physicians. Review articles can only be prepared by academicians upon an invitation.