La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas

Abstract

Un homme de 55 ans est examine a la consultation des pathologies du pied du CHU de Montpellier pour une tendinopathie bilaterale d’Achille. Il a pour antecedents une paraplegie spastique evolutive, un retard mental leger, un retard d’acquisition de la marche marque par une demarche spastique, une difficulte a participer aux activites physiques et sportives scolaires depuis l’enfance. Il rapporte, ce qui est confirme par sa mere presente lors de la consultation, une aggravation progressive des symptomes neurologiques tout au long de sa vie jusqu’en 2016. A l’âge de 53 ans, l’examen clinique retrouve un syndrome tetrapyramidal avec des reflexes vifs et polycinetiques, un signe de Babinski bilateral, sans deficit sensitif ni moteur, il a de plus une discrete dysarthrie avec une elocution hachee. Sur le plan moteur, la demarche est manifestement neurologique, talonnante dans un premier temps mais aussi associee a un steppage bilateral ainsi qu’a une legere ataxie. Il marche sans limitation du perimetre de marche et sans aide de marche. L’examen podoscopique ne retrouve pas de desaxation majeure de l’arriere-pied en dehors d’un discret valgus de l’arrierepied, mais surtout un empâtement bilateral au niveau des tendons calcaneens. On remarque egalement une tumefaction bilaterale des tendons d’Achille a la palpation, sans nodule ni signes inflammatoires locaux, indolore. Devant l’aspect tumefie des tendons d’Achille et du tableau neurologique aspecifique est evoque le diagnostic de xanthomatose cerebrotendineuse (XCT), diagnostic probable par les lesions cerebrales a l’examen IRM, l’aspect echographique et IRM des tendons d’Achille et confirme par l’anomalie chromosomique. La XCT est une maladie rare, autosomique recessive, causee par une mutation genetique du chromosome q33-qter modifiant l’enzyme 27-sterol-hydroxylase (CYP27). Le patient etait atteint de troubles neurologiques, et notamment neuro-orthopediques non etiquetes depuis la petite enfance. La mise en evidence des tumefactions diffuses et indolores presentees au niveau des deux tendons d’Achille a permis d’orienter vers le diagnostic de XCT et l’instauration d’un traitement palliatif et chelateur, l’acide chenodesoxycholique, visant a ralentir l’evolution de la maladie, le traitement etiologique n’etant pas disponible a ce jour.