Dystrophic Myotonia: A Literature Review

Abstract

Дистрофическая миотония – наследственное мультисистемное нервно-мышечное заболевание, основные клинические проявления которого включают не только миотонию и прогрессирующую мышечную дистрофию, но и патологию со стороны других органов и систем. Является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии у взрослых. Распространенность дистрофической миотонии широко варьирует в зависимости от возраста, численности населения, континентов, источников данных и критериев диагностики. Характеризуется медленно прогрессирующим течением с высокой частотой инвалидизации у детей и лиц трудоспособного возраста. В настоящей работе представлен обзор литературы с описанием наиболее частых клинических форм дистрофической миотонии, особенностей медико-генетического исследования и дифференциальной диагностики. Также рассматриваются вопросы симптоматического лечения и перспективы патогенетического лечения данного заболевания. Ведение пациентов с дистрофической миотонией требует междисциплинарного подхода к диагностике, наблюдению и симптоматической терапии. Dystrophic myotonia is a hereditary multisystem neuromuscular disease whose main clinical manifestations include myotonia and progressive muscular dystrophy as well as pathologies of other organs and systems. It is the most common form of muscular dystrophy in adults. The prevalence of myotonia dystrophica varies widely depending on age, population size, continents, data sources, and diagnostic criteria. It is characterized by a slowly progressive course with a high incidence of disability in children and working age individuals. This paper presents a literature review describing most common clinical forms of dystrophic myotonia, features of medical genetic testing and differential diagnosis. The issues of symptomatic treatment and prospects of pathogenetic treatment of this disease are also considered. The management of patients with dystrophic myotonia requires an interdisciplinary approach to diagnosis, observation and symptomatic therapy.