Aspectos clínicos de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno: a propósito de un caso

Abstract

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno comprenden patologías hereditarias causadas por anomalías de las enzimas y transportadores en la síntesis y degradación de glucógeno. Los datos clínicos comprenden acidosis láctica en ayunas, hipoglicemia y hepatomegalia que pueden ayudar a orientar al diagnóstico. El diagnóstico se sospecha en función de la presentación clínica. Anteriormente el diagnóstico definitivo requería una biopsia de hígado para demostrar depósitos de glucógeno. Sin embargo, en la actualidad se realiza el análisis mutacionacional de genes como una forma no invasiva. Se presenta el caso de una paciente de 19 meses, multi-consultante a servicios de urgencias por episodios que inicialmente son considerados como crisis focales (hipertonía de miembros superiores e inferiores, chupeteo, mirada fija) asociado a hepatomegalia y talla baja. Valorada por varias especialidades, con múltiples manejos sin mejoría. Finalmente se  hizo diagnostico enfermedad por almacenamiento de glucógeno mediante una biopsia de hígado.