Síndrome de Berardinelli-Seip com acometimento familiar em Patos de Minas - MG: um relato de caso

Abstract

A síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) é uma desordem genética rara, de herança autossômica recessiva, que possui relação direta com consanguinidade paterna. Caracteriza-se por uma lipodistrofia total congênita, que acarreta atrofia completa do tecido adiposo subcutâneo e extrema resistência à insulina. Diabetes melito tipo II não cetótico e insulino resistente, hepatomegalia secundária a esteatose hepática, dislipidemia com significativa hipertrigliceridemia e hipertrofia do músculo esquelético compõe clinicamente sua apresentação. O diagnóstico de tal enfermidade é normalmente firmado até a adolescência a partir de critérios específicos, distribuídos entre critérios maiores e menores. O manejo clínico é essencialmente centrado na modulação e enfrentamento das complicações metabólicas relacionadas à síndrome, sendo o gerenciamento dietético o aspecto de maior relevância. Este estudo busca relatar o caso de uma paciente portadora de Síndrome de Berardinelli, com acometimento familiar, acompanhada no serviço de Atenção Primária no município de Patos de Minas – Minas Gerais. Trata-se de um relato de caso com revisão de literatura realizada em janeiro de 2021.