Short stature and hypoparathyroidism in a child with Kenny-Caffey syndrome type 2 due to a novel mutation in FAM111A gene

International Journal of Pediatric Endocrinology Pub Date : 2017-01-25 DOI:10.1186/s13633-016-0041-7

M. Abraham, Dong Li, Dave Tang, S. O’Connell, F. McKenzie, E. Lim, H. Hakonarson, M. Levine, C. Choong

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由FAM111A基因突变引起的肯尼-卡菲综合征2型患儿的身材矮小和甲状旁腺功能低下

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