Mutaciones en los genes PDGFRA, KIT y KDR en pacientes con glioblastoma se relacionan con un peor desenlace

Abstract

Introducción: existen varios Receptores Tirosina Quinasa que están involucrados en el desarrollo, crecimiento y progresión de las células tumorales, por ejemplo, en los glioblastomas se ha encontrado que por un posible desequilibrio de ligamiento los genes PDGFRA, KIT y KDR, ubicados en el brazo largo del cromosoma 4 (4q11-q12), podrían estar relacionados con la progresión de esta neoplasia. Objetivo: reportar dos casos clínicos de pacientes con diagnóstico de glioblastoma y mutaciones en los genes PDGFRA, KIT, KDR, y su relación con un peor desenlace. Casos clínicos: en este artículo se presenta el caso de dos pacientes con glioblastomas que presentan mutaciones en los genes anteriormente mencionados resultado de la secuenciación de un panel genético que evalúa 324 genes y 37 fusiones génicas y la progresión clínica acelerada durante el transcurso de la enfermedad. Conclusión: los cambios producidos en los glioblastomas por las mutaciones en los receptores tirosina quinasa a nivel biológico podrían describir una mayor capacidad proliferativa del tumor, lo que en el ámbito clínico se ha evidenciado como un peor pronóstico para el paciente, de ahí nace la necesidad de tener paneles genéticos que ayuden a identificar el perfil tumoral, e incentivar más estudios clínicos relacionados a fármacos que tengan como objetivo dichos receptores.