Craneorraquisquisis totalis, malformación neural poco común

Abstract

Hoy en día, los defectos del tubo neural (DTN - encefaloielodisrafias) continúan siendo una entidad que día con día va en aumento en países en vías de desarrollo. Debemos reconocer que el espectro para este grupo de malformaciones abarca desde entidades “benévolas” (disrafismos espinales ocultos), hasta alteraciones incompatibles con la vida para el portador (anencefalia). Suelen tener un origen multifactorial (ambiental, genético, entre otros).1-3 El proceso embriológico para la formación del tubo neural se origina a partir del día 18 de gestación, en el cual la placa neural se invagina sobre su eje longitudinal, lo cual origina el surco neural con sus correspondientes pliegues neurales a ambos lados. Hacia la semana tres de gestación, los pliegues iniciarán su fusión para dar origen al tubo neural durante los días 21-23 aproximadamente4; dicha fusión se da de forma irregular, iniciando a partir del cuarto somita y prosigue en ambas direcciones. Como resultado el tubo neural se encuentra total o parcialmente abierto en los extremos durante distintas etapas y mantiene comunicación con la cavidad amniótica. El extremo rostral o neuróporo anterior (orificio craneal) sufre el cierre hacia el día 24-25 (aproximadamente) de vida intrauterina, con el subsecuente cierre del orificio lumbar (neuróporo posterior hacia el final de la semana cuatro, dos días después del previo (días 26 -27 aproximadamente); estos procesos son conocidos como neurulación primaria y secundaria respectivamente.4 Habiendo comentado lo anterior, los DTN se dividen en defectos cefálicos y lumbares; además, pueden ser abiertos o cerrados; empero existe una malformación del tubo neural cuya magnitud del defecto presentado es total, por lo cual existe ausencia encefálica en conjunción con espina bífida que generalmente se presenta de forma abierta, la cual recibe el nombre de craneorrasquisquisis.2,5  Actualmente se desconoce la incidencia para este defecto y es la forma más rara de DTN, la cual es incompatible por la vida.2