L'apport des modèles murins à la compréhension de la phénylcétonurie humaine

Abstract

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui résulte d'un défaut d'activité de l'enzyme phénylalanine hydroxylase. Cette maladie métabolique, une des toutes premières dont le caractère héréditaire fût démontré chez l'homme, a été étudiée de manière très approfondie au cours du demi-siècle passé [10] et les lignes qui suivent résument ce qui était connu avant qu'un bon modèle animal ne devienne disponible.