Neurofibromatosis segmentaria, a propósito de un caso

Abstract

Introducción: la neurofibromatosis es un desorden genético, que afecta el crecimiento de tejidos neurales, con una incidencia de 1 en 4 000 personas, con impacto en la esperanza de vida por su asociación con neoplasias y enfermedad vascular. La neurofibromatosis segmentaria es una variante de la neurofibromatosis tipo 1, con una incidencia aproximada de 1 en 20 000 a 25,000 personas, se caracteriza por lesiones cutáneas que afectan un segmento corporal sin cruzar la línea media. Generalmente no tienen historia familiar ni compromiso sistémico. Caso clínico: paciente de sexo femenino de 63 años con dermatosis que afecta el tronco posterior de manera unilateral a nivel de los dermatomas T10-T11, caracterizada por múltiples neoformaciones exofíticas milimétricas en forma de domo, de consistencia blanda y depresibles a la palpación. El estudio histopatológico de una de ellas confirmó el diagnóstico de neurofibroma. La paciente no presentaba afectación neurológica ni ocular, además, sin afección en familiares, por lo que se establece diagnóstico de neurofibromatosis segmentaria. Conclusiones: la neurofibromatosis segmentaria es una patología poco frecuente, Aunque posiblemente sea subdiagnosticada por su carácter asintomático, lo que ocasiona una aparente baja incidencia. Los pacientes que la padecen pueden presentar penetrancia sistémica variable y un riesgo similar de neoplasias al descrito en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Pese al carácter benigno reportado en la literatura sugerimos un abordaje multidisciplinario de los pacientes.