Malformations vasculaires multiples et récidivantes chez un malade atteint du syndrome de Bannayan–Riley–Ruvalcaba

Abstract

Le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) est une maladie dominante rare et habituellement autosomique, associée au syndrome tumoral hamartomateux PTEN, qui est médicalement diagnostiqué en présence de la triade macrocéphalie, lentiginose génitale, et polypose intestinale. Des malformations vasculaires, dont des shunts artérioloveineux, des anomalies artérioveineuses, et des fistules artérioveineuses, peuvent également être vues dans un sous-groupe de malades BRRS, allant de la surcroissance locale de petits vaisseaux à de volumineux anévrysmes. L'étendue de ces manifestations vasculaires et leur physiopathologie n'est pas complètement comprise. Dans cette observation, nous rendons compte d'un malade avec BRRS et malformations vasculaires récidivantes du membre inférieur gauche. Nous passons en revue la littérature existante, avec un focus sur la taille des malformations vasculaires et le traitement de ces malades BRRS. A partir de la nature récidivante et parfois étendue de la pathologie vasculaire, nous recommandons que les médecins suivent les malades BRRS attentivement pour un dépistage et un traitement précoces.