Indirect Revascularization in Multiple Cerebral Infarctions in a Child with Stenosis of Both Middle Cerebral Arteries Associated with Schimke Immuno-Osseous Dysplasia: A Case Report

Abstract

Иммунокостная дисплазия Шимке (ИКДШ) – это аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, включающее дефекты клеточного иммунитета, спондилоэпифизарную дисплазию с задержкой роста, стероидрезистентный фокально-сегментарный гломерулосклероз, цереброваскулярную патологию (B.S. Lipska-Ziętkiewicz, J. Gellermann, O. Boyer et al., 2017).В статье представлено описание клинического случая ИКДШ у ребенка 13 лет, у которого развились множественные инфаркты мозга (ИМ) и повторные транзиторные ишемические атаки (ТИА) в левом каротидном бассейне на фоне прогрессирующего стеноза обеих средних мозговых артерий (СМА), больше левой. Диагноз ИКДШ подтвержден генетически: выявлены компауд-гетерозиготные мутации в 15-м и 17-м экзонах гена SMARCAL1. Как проявление основного заболевания у пациента имеются хроническая почечная недостаточность, терминальная стадия (исход фокально-сегментарного гломерулосклероза); вторичная артериальная гипертензия; спондилоэпифизарная дисплазия; лицевые дисморфии и задержка физического развития.Пероральный прием антиагрегантов и антикоагулянтов не был эффективен в качестве вторичной профилактики повторных ИМ и ТИА, в связи с чем пациенту была выполнена операция – непрямая реваскуляризация (инверсия твердой мозговой оболочки слева). Период катамнестического наблюдения составил 6 месяцев. Повторных ТИА и ИМ в указанный период не наблюдалось.ИКДШ с развитием множественных ИМ и ТИА на фоне стеноза обеих СМА является крайне редким заболеванием, и это первый клинический случай, описанный в русскоязычной литературе. На сегодняшний день не существует клинических рекомендаций по лечению ИМ, ассоциированного с болезнью Шимке, у пациентов детского возраста, что говорит о необходимости дальнейшего изучения этой проблемы. Описанное наблюдение позволяет предположить, что метод непрямой реваскуляризации может быть эффективным в профилактике нарушений мозгового кровообращения у пациентов с ИКДШ и прогрессирующей цереброваскулярной патологией. Требуются дальнейшее катамнестическое наблюдение за пациентом и накопление данных по использованию указанного метода. Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is an autosomal recessive multisystem disorder that includes cellular immunity defects, spondyloepiphyseal dysplasia with growth retardation, steroid-resistant focal segmental glomerulosclerosis, and cerebrovascular pathology (B.S. Lipska-Ziętkiewicz, J. Gellermann, O. Boyer, et al., 2017).This article describes a clinical case of SIOD in a 13-year-old child who developed multiple cerebral infarctions (CI) and recurrent transient ischemic attacks (TIAs) in the left carotid system against the background of progressive stenosis of both middle cerebral arteries (MCA), mostly of the left one. SIOD has been genetically confirmed – compound heterozygous mutations have been detected in the 15th and 17th exons of the SMARCAL1 gene.SIOD was genetically confirmed: compound heterozygous mutations in exons 15 and 17 of the SMARCAL1 gene were revealed. As manifestations of the underlying disease, the patient presents chronic renal failure in the terminal stage (outcome of focal segmental glomerular sclerosis), secondary arterial hypertension, spondylo-epiphyseal dysplasia, facial dysmorphias, and delayed physical development.Oral administration of antiplatelet agents and anticoagulants was not effective as secondary prevention of recurrent CI and TIA, therefore, the patient underwent surgery of indirect revascularization (dura mater inversion on the left). The follow-up period lasted for 6 months. No recurrent TIAs and CIs were observed during this period.SIOD with multiple CIs and TIAs against the background of stenosis of both MCAs is an extremely rare condition, and this is the first clinical case described in the Russian- language literature. To this date, there are no clinical guidelines for management of CI associated with Schimke disease in pediatric patients; this indicates the need for further study of this problem.The described observational study suggests that indirect revascularization may be effective in preventing cerebrovascular events in patients with SIOD and progressive cerebrovascular pathology. Further follow-up of the patient and accumulation of data regarding the use of this method are required.