Hipercolesterolemia Familiar: Relato De Caso

Abstract

A hipercolesteromia familiar (HF) é uma doença genética autossômica dominante, expressada por níveis muito altos de colesterol total (CT), fração de lipoproteínas de baixa densidade de colesterol (low density lipoprotein - LDL-c) no plasma, depósito extravascular de colesterol e risco cardiovascular (CV) elevado, prematuro. Geralmente, nos pacientes hetereozigotos evidencia-se valores de CT entre 350 e 550mg/dl, enquanto nos homozigotos entre 650 e 1000mg/dl.  Apesar de ser uma doença comum e com risco elevado de morte, é subdiagnosticada e subtratada, tendo em vista a concomitância de outros fatores de risco (FR) CV em comum com portadores de doença arterial coronariana (DAC). A diretriz recomenda o rastreio universal dos pacientes com CT elevado aos 20 anos e o rastreio em cascata. Para singularizar o diagnóstico, adotou-se o critério Dutch Lipid Clinic Network. A terapia dietética junto as estatinas de alta potência são a primeira escolha de tratamento, podendo associar o ezetimiba e anticorpo monoclonal alirucumabe i-PCSK9 em casos refratários. A associação dos três pode chegar a 85% de redução no LDL-c, reduzindo morbimortalidade na HF. A Hipertrigliceridemia (HTG) grave, com valores acima de 885mg/dl de triglicérides, não exclui o diagnóstico de HF e resulta em risco CV independente, além do risco de pancreatite aguda. O paciente do presente relato manteve níveis homozigotos de CT e HTG grave ao longo de anos, sem diagnóstico de HF e sem a terapia farmacológica necessária, com diversos eventos relacionados às DCVs e pancreatite aguda. Após 16 anos, recebeu prescrição de terapia tripla para controle de HF.