Расстройства аутистического спектра: в поисках призмы для разделения на отдельные подтипы, "Природа"

Priroda, clovek in zdravje Pub Date : 2023-01-01 DOI:10.7868/s0032874x23040026

Елена Александровна Трифонова, А. А. Пащенко, Сергей Александрович Лашин

{"title":"Расстройства аутистического спектра: в поисках призмы для разделения на отдельные подтипы, \"Природа\"","authors":"Елена Александровна Трифонова, А. А. Пащенко, Сергей Александрович Лашин","doi":"10.7868/s0032874x23040026","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Расстройства аутистического спектра (РАС) — это сложное нарушение нейропсихического развития, диагностируемое в настоящее время более, чем у 2 % детей. Основные симптомы РАС: снижение коммуникативных и социальных функций, повышение стереотипий во всех формах поведения. Для РАС характерна как симптоматическая, так и генетическая гетерогенность, что является препятствием для разработки эффективной терапии. Разделение аутизма на несколько подтипов, основанных на общих патогенетических механизмах, становится все более актуальным. Одним из таких подтипов стал аутизм, связанный с материнской иммунной активацией в процессе беременности, в результате которого организмом матери нарабатываются аутоантитела к нейрональным белкам плода и тем самым нарушается нормальное нейроразвитие. Другими сложными для дифференциальной диагностики РАС считаются синдромы PANS/PANDAS — постинфекционные аутоиммунные осложнения, имеющие ярко выраженную нейропсихическую симптоматику. Также обсуждается связь генетических и иммунных нарушений при РАС с сигнальным путем mTOR, гиперактивация которого часто наблюдается при аутизме.","PeriodicalId":86998,"journal":{"name":"Priroda, clovek in zdravje","volume":"3 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-01-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Priroda, clovek in zdravje","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.7868/s0032874x23040026","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это сложное нарушение нейропсихического развития, диагностируемое в настоящее время более, чем у 2 % детей. Основные симптомы РАС: снижение коммуникативных и социальных функций, повышение стереотипий во всех формах поведения. Для РАС характерна как симптоматическая, так и генетическая гетерогенность, что является препятствием для разработки эффективной терапии. Разделение аутизма на несколько подтипов, основанных на общих патогенетических механизмах, становится все более актуальным. Одним из таких подтипов стал аутизм, связанный с материнской иммунной активацией в процессе беременности, в результате которого организмом матери нарабатываются аутоантитела к нейрональным белкам плода и тем самым нарушается нормальное нейроразвитие. Другими сложными для дифференциальной диагностики РАС считаются синдромы PANS/PANDAS — постинфекционные аутоиммунные осложнения, имеющие ярко выраженную нейропсихическую симптоматику. Также обсуждается связь генетических и иммунных нарушений при РАС с сигнальным путем mTOR, гиперактивация которого часто наблюдается при аутизме.

查看原文本刊更多论文

自闭症光谱障碍:寻找分子式棱镜，称为“自然”。

自闭症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍，目前被诊断为2%以上的儿童。种族的主要症状是沟通和社会功能下降，各种行为形式的刻板印象增加。种族既具有症状性，又具有遗传异质性，这是有效治疗的障碍。将自闭症划分为几个基于共同病理机制的亚型越来越相关。其中一个亚型是怀孕期间与母体免疫激活有关的自闭症，导致母体自身抗体对胎儿神经蛋白产生反应，从而损害正常神经发育。其他难以区分的种族诊断被认为是PANS/PANDAS综合症，这是一种自身免疫后并发症，具有明显的神经症状。他们还讨论了种族遗传和免疫紊乱与mTOR信号的联系，mTOR在自闭症中经常出现过度活跃。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Priroda, clovek in zdravje

自引率

0.00%

发文量