Doğuştan ağır nötropenide fenotip genotip ilişkisi

IF 1.5 Q3 Medicine

Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics Pub Date : 2012-12-01 DOI:10.4274/TPA.822

Safa Bariş, Elif Karakoç Aydıner, Ayça Kıykım, H. H. Çağan, Kaan Boztug, Isil B. Barlan

{"title":"Doğuştan ağır nötropenide fenotip genotip ilişkisi","authors":"Safa Bariş, Elif Karakoç Aydıner, Ayça Kıykım, H. H. Çağan, Kaan Boztug, Isil B. Barlan","doi":"10.4274/TPA.822","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Amac: Dogustan agir notropeni yasamin erken doneminde sepsis apse omfalit dis eti iltihabi gibi enfeksiyon bulgulariyla karsimiza cikan nadir gorulen kalitsal bir hastaliktir Calismamizda genetik tanisi konulan hastalarimizin mutasyonlari ile klinik bulgulari arasindaki iliskiyi degerlendirdik Gerec ve Yontem: Klinigimizde takip edilen toplam alti hastanin klinik laboratuvar ve tedavi verileri elde edilerek hem hastalara hem de diger aile bireylerine ebeveynler ve cocuklar mutasyon analizi yapildi Bulgular: Dogustan agir notropeni nedeniyle izlenen alti olgunun erken donemde en sik apse otit ve dis eti iltihabi nedeniyle basvurdugu gozlendi Dort olguda HAX 1 iki olguda G6PC3 mutasyonu saptandi Glukoz 6 fosfataz katalitik alt birim 3 mutasyonu olan olgularda yuzeyel deri venlerinde belirginlesme meme basi cokuklugu ucgen yuz gorunumu vardi HS1 iliskili protein X 1 mutasyonu saptanan olgularda gelisme geriligi konusamama konvulziyon ve ogrenme guclugu gozlendi Cikarimlar: Tekrarlayici agir enfeksiyon oykusu olan olgularda oncelikle notrofil sayisina dikkat edilmesi degisik klinik bulgularla basvuranlarda erken tani ve tedavi acisindan gen analizinin yani sira genetik danismanin yapilmasi onemlidir Turk Ped Ars 2012; 47: 272 7","PeriodicalId":23392,"journal":{"name":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","volume":"110 1","pages":"272-277"},"PeriodicalIF":1.5000,"publicationDate":"2012-12-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.4274/TPA.822","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q3","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Amac: Dogustan agir notropeni yasamin erken doneminde sepsis apse omfalit dis eti iltihabi gibi enfeksiyon bulgulariyla karsimiza cikan nadir gorulen kalitsal bir hastaliktir Calismamizda genetik tanisi konulan hastalarimizin mutasyonlari ile klinik bulgulari arasindaki iliskiyi degerlendirdik Gerec ve Yontem: Klinigimizde takip edilen toplam alti hastanin klinik laboratuvar ve tedavi verileri elde edilerek hem hastalara hem de diger aile bireylerine ebeveynler ve cocuklar mutasyon analizi yapildi Bulgular: Dogustan agir notropeni nedeniyle izlenen alti olgunun erken donemde en sik apse otit ve dis eti iltihabi nedeniyle basvurdugu gozlendi Dort olguda HAX 1 iki olguda G6PC3 mutasyonu saptandi Glukoz 6 fosfataz katalitik alt birim 3 mutasyonu olan olgularda yuzeyel deri venlerinde belirginlesme meme basi cokuklugu ucgen yuz gorunumu vardi HS1 iliskili protein X 1 mutasyonu saptanan olgularda gelisme geriligi konusamama konvulziyon ve ogrenme guclugu gozlendi Cikarimlar: Tekrarlayici agir enfeksiyon oykusu olan olgularda oncelikle notrofil sayisina dikkat edilmesi degisik klinik bulgularla basvuranlarda erken tani ve tedavi acisindan gen analizinin yani sira genetik danismanin yapilmasi onemlidir Turk Ped Ars 2012; 47: 272 7

查看原文本刊更多论文

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Turk Pediatri Arsivi-turkish Archives of Pediatrics Medicine-Pediatrics, Perinatology and Child Health

CiteScore

1.00

自引率

0.00%

发文量

审稿时长

6-12 weeks

期刊介绍： Turkish Archives of Pediatrics is the official publication organ of Turkish Pediatrics Association. The journal is an international scientific periodical which implements the independent, unbiased peer-review model, publishes content on pediatric health and diseases and its publication languages are both Turkish and English. Turkish Archives of Pediatrics is published four times a year on March, June, September and December and publishes a supplementary issue for Turkish Pediatrics Congress. The journal’s target audience includes academicians, expert physicians, assistants and medical students. The journal aims to publish high quality research papers on basic and clinical sciences. Turkish Archives of Pediatrics also publishes editorial comments, letters to the editor, rare case reports and content which would contribute to the continuing medical education of physicians. Review articles can only be prepared by academicians upon an invitation.