KRABBE LİZOSOM MÜBADİLƏ XƏSTƏLİYİNİN GENETİK TƏDQİQİ

Latifova G.B., Mammadbayli A.K., Rasulov E.M.
{"title":"KRABBE LİZOSOM MÜBADİLƏ XƏSTƏLİYİNİN GENETİK TƏDQİQİ","authors":"Latifova G.B., Mammadbayli A.K., Rasulov E.M.","doi":"10.28942/nnj.v2i22.337","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Lizosom mübadilə xəstəliyindən şübhəli iki eyni yumurta ekizi qızların qanından istifadə edilmişdir. Diaqnostik məqsədlə yeni nəsil sekvenləşdirmə - NGS metodundan və diaqnostik amplikon panelindən isrifadə edilmişdir. Diaqnostik panel: Krabbe xəstəliyini, mukopolisaxaridoz II tip (Xanter xəstəliyi), Niemann-Pick xəstəliyini, mukopolisaxaridoz IV Tip (Morkio xəstəliyi), Fabri xəstəliyini, çoxsaylı sulfataza defisitini, Qoşe xəstəliyini, qanqliozidazanı, mukopolisaxaridoz 1 Tip (Qurler xəstəliyini), mukopolisazaridoz VII Tip (Leya xəstəliyi), və yuvenil Parkinson xəstəliyini təmsil edir. Müayinə olunanların GALC geninin molekulyar analizi genin 15-ci intronun c.1834 hissəsində GTCAG nukleotid fraqmentinin digər AGTCAC nukleotid fraqmentilə əvəzi identifikasiya edilmişdir (c.1834 GTCAG>AGTCAC). Dünya ədəbiyyatında bu mutasiya haqda məlumat yoxdur. GALC geninin bu mutasiyası ilk dəfədir ki, azərbaycanlı uşaqlarda təsadüf edilmişdir.","PeriodicalId":18831,"journal":{"name":"NATIONAL JOURNAL OF NEUROLOGY","volume":"52 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-07-21","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"NATIONAL JOURNAL OF NEUROLOGY","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.28942/nnj.v2i22.337","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}
引用次数: 0

Abstract

Lizosom mübadilə xəstəliyindən şübhəli iki eyni yumurta ekizi qızların qanından istifadə edilmişdir. Diaqnostik məqsədlə yeni nəsil sekvenləşdirmə - NGS metodundan və diaqnostik amplikon panelindən isrifadə edilmişdir. Diaqnostik panel: Krabbe xəstəliyini, mukopolisaxaridoz II tip (Xanter xəstəliyi), Niemann-Pick xəstəliyini, mukopolisaxaridoz IV Tip (Morkio xəstəliyi), Fabri xəstəliyini, çoxsaylı sulfataza defisitini, Qoşe xəstəliyini, qanqliozidazanı, mukopolisaxaridoz 1 Tip (Qurler xəstəliyini), mukopolisazaridoz VII Tip (Leya xəstəliyi), və yuvenil Parkinson xəstəliyini təmsil edir. Müayinə olunanların GALC geninin molekulyar analizi genin 15-ci intronun c.1834 hissəsində GTCAG nukleotid fraqmentinin digər AGTCAC nukleotid fraqmentilə əvəzi identifikasiya edilmişdir (c.1834 GTCAG>AGTCAC). Dünya ədəbiyyatında bu mutasiya haqda məlumat yoxdur. GALC geninin bu mutasiyası ilk dəfədir ki, azərbaycanlı uşaqlarda təsadüf edilmişdir.
求助全文
约1分钟内获得全文 求助全文
来源期刊
自引率
0.00%
发文量
0
×
引用
GB/T 7714-2015
复制
MLA
复制
APA
复制
导出至
BibTeX EndNote RefMan NoteFirst NoteExpress
×
提示
您的信息不完整,为了账户安全,请先补充。
现在去补充
×
提示
您因"违规操作"
具体请查看互助需知
我知道了
×
提示
确定
请完成安全验证×
copy
已复制链接
快去分享给好友吧!
我知道了
右上角分享
点击右上角分享
0
联系我们:info@booksci.cn Book学术提供免费学术资源搜索服务,方便国内外学者检索中英文文献。致力于提供最便捷和优质的服务体验。 Copyright © 2023 布克学术 All rights reserved.
京ICP备2023020795号-1
ghs 京公网安备 11010802042870号
Book学术文献互助
Book学术文献互助群
群 号:481959085
Book学术官方微信