Le cardiologue et le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED)

Abstract

Les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos consultent souvent le cardiologue pour les symptômes cardiovasculaires qui sont habituels et parfois inquiétants mais, le plus souvent, sans gravité, dans cette pathologie du tissu conjonctif qui est fréquente mais très mal connue. La dysautonomie tient une place très importante dans ces manifestations. Il s’agit principalement de troubles du rythme avec des crises de tachycardie souvent douloureuses pouvant faire craindre un épisode coronarien. Ils contrastent avec une bradycardie fréquente au repos. Il s’agit aussi d’hypotensions orthostatiques (POTS), de troubles vasomoteurs réalisant un tableau de syndrome de Raynaud sans signes capillaroscopiques, d’une insuffisance veineuse et lymphatique avec œdèmes accessibles aux compressions élastiques, au drainage lymphatique et à la pressothérapie. L’essoufflement, très fréquent, ainsi que les blocages respiratoires. Ils sont le fait du dysfonctionnement respiratoire par manque d’informations de la part des capteurs placés dans un tissu conjonctif peu réactif (troubles proprioceptifs). Ailleurs, ce sont des altérations valvulaires discrètes décelées par un souffle cardiaque et l’échographie cardiaque. Elles n’ont aucune conséquence hémodynamique et aucun risque oslérien. L’anévrysme artériel est une complication à rechercher systématiquement, au minimum par des échographies de tout l’arbre artériel et pas seulement de l’aorte, chaque fois que le diagnostic de SED est posé. Elles sont multiples dans certaines formes dîtes vasculaires, également caractérisées par une particulière fragilité des organes internes et détectables dans 61 % des cas par l’étude du gène COL3A1.

People with Ehlers-Danlos syndrome consult often the cardiologist for cardiovascular symptoms that are usual and sometimes disturbing but most often not serious in this connective tissue disorder that is common but poorly understood. Dysautonomia has a very important place in these symptoms. This is mainly arrhythmias with tachycardia often painful crises that may involve risk of coronary episode. They contrast with frequent bradycardia at rest. There is also orthostatic hypotension (POTS), vasomotor disorders realizing Raynaud's syndrome array without capillaroscopic test, signs of venous and lymphatic insufficiency with oedema accessible to veinous contentions, and lymphatic drainage and pressure therapy. Dyspnea is very frequent and respiratory blockages too. The origin is a respiratory dysfunction by lack of information from the sensors in a relatively unreactive connective tissue (proprioceptive disorders). Elsewhere are discrete valvular alterations detected by a heart murmur and echocardiography. They have no hemodynamic consequence and no oslérian risk. The arterial aneurysm is a complication to look systematically at least by echography of the entire arterial tree and not only of the aorta, each time the SED diagnosis is made. They are numerous in some forms tell “vascular”, also characterized by a particular fragility and internal organs detectable in 61% of cases by studying the COL3A1 gene.