Syndrome de Stickler : une observation clinique

Abstract

Stickler syndrome, also known as hereditary arthroophtalmopathy, is a dominantly inherited polymarformative syndrome characterized by clinical signs as follows: i) polyepiphyseal dysplasia that can lead to early arthrosis, ii) bilateral myopia that is not very progressive but can lead to retinal detachment, and iii) facial dysmorphia that may improve with age. This syndrome may include severe orofacial abnormalities such as Pierre Robin syndrome. We report the case of a 14-year-old child diagnosed with an incomplete form of the syndrome but who fulfilled the diagnostic criteria of this syndrome with "ophthalmological manifestations" in the foreground. The surgical management of this case resulted in a failure of retinal reapplication despite the temporal retinectomy performed. This observation illustrates an exceptional etiology of retinal detachment, represented by an osteoarticular polymalformative syndrome, revealed by an extra-articular manifestation, which underscore the whole severity of this disease. Le syndrome de Stickler, appelé aussi arthro-ophtalmopathie héréditaire, est un syndrome polymarformatif héréditaire de transmission dominante, caractérisé par une dysplasie poly-épiphysaire pouvant entraîner des arthroses précoces, une myopie bilatérale peu évolutive mais susceptible d'entraîner un décollement rétinien, et une dysmorphie faciale pouvant s'atténuer avec l'âge. Ce syndrome peut comporter des anomalies oro-faciales sévères à type de syndrome de Pierre Robin. Nous rapportons le cas d’un enfant de 14 ans diagnostiqué d’une forme incomplète mais qui remplit les critères diagnostiques de ce syndrome avec comme au premier plan « les manifestations ophtalmologiques » dont la prise en charge chirurgicale s’est soldée par un échec de la réapplication de la rétine malgré la rétinectomie temporale réalisée. Cette observation illustre une étiologie exceptionnelle du décollement de rétine, représentée par un syndrome polymalformatif ostéo-articulaire, révélé par une manifestation extra-articulaire qui peut constituer toute la gravité de cette maladie.