Congenital myasthenic syndrome due to homozygous mutation of the cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit in a Moroccan child

Abstract

Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des troubles neuromusculaires génétiquement transmis. Nous rapportons ici le cas d’un garçon de 10 ans, suivi pour une ophtalmoparésie, un ptosis et une fatigabilité évoluant depuis la petite enfance. L’électroneuromyogramme a montré un décrément à la stimulation répétitive à 3 Hz et les tests génétiques ont identifié une mutation de type c.1293ins G au niveau de l’exon 12 de la sous unité epsilon du récepteur cholinergique nicotinique. Sous les inhibiteurs des cholinestérases, une nette amélioration clinique, a été observée. Cette pathologie potentiellement sensible aux médicaments souligne l’intérêt d’un diagnostic précoce afin d’éviter ses complications mortelles. Congenital myasthenic syndromes are genetically transmitted neuromuscular disorders. We report a case of 10-year-old, presented with early onset ophthalmoparesis, diurnal fluctuations of ptosis and fatigability. Electromyography showed a decremental response to 3-hertz repetitive nerve stimulation and genetic tests identified a mutation of c.1293ins G in exon 12 in cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. The patient was treated with cholinesterase inhibitors with significant improvement. This possibly drug-responsive disease emphasizes the need for an early and quick diagnosis to avoid fatal complications of this disease.