Variants of the Course of Epilepsy Associated with Tuberous Sclerosis Complex in Childhood

Abstract

Введение. Эпилепсия у детей с туберозным склерозным комплексом (ТСК) наблюдается в 85–95% случаев в виде: эпилепсии с ранним дебютом (с 0 до 2 лет 11 месяцев и 29 дней), с поздним дебютом (с 3-летнего возраста и старше), синдромов инфантильных спазмов и Леннокса – Гасто. Цель. Изучить эпилепсию, ассоциированную с ТСК, трансформацию в синдром Леннокса – Гасто у детей в Республике Беларусь в период с 01.01.2015 по 31.12.2019. Материалы и методы. Была создана электронная база с информацией о 87 пациентах. Средний возраст на момент окончания исследования был 9 лет и 7 месяцев. Медиана возраста диагностики ТСК – 1 год и 4 месяца. Были выполнены электроэнцефалограммы (ЭЭГ), магнитная резонансная томография головного мозга с использованием седации в 78% случаев. Всем пациентам были сделаны ультрасонографические исследования органов брюшной полости и сердца. Результаты. Эпилепсия была верифицирована у 93% пациентов, медиана возраста диагностирования – 6 месяцев [3 месяца; 1 год 4 месяца]. В группу с ранним дебютом (Гр1) были включены 81,48% (n=66) пациентов, с поздним (Гр2) – 18,52% (n=15) детей. ДляГр1 было характерно наличие синдрома инфантильных спазмов (СИС) в 69,69% случаев. В 19,69% случаев у пациентов Гр1 сформировался синдром Леннокса – Гасто. В 100% случаев синдрома Леннокса – Гасто в истории эпилепсии пациенты имели СИС. Заключение. В Беларуси впервые было изучено течение эпилепсии, ассоциированной с ТСК, у детей. Характерна эпилепсия у 93% пациентов, преимущественно с дебютом в раннем детском возрасте, с фармакорезистентным течением в 70,37% случаев. Интеллектуальная недостаточность (ИН) в 58,02% случаев, при раннем дебюте судорог частота ИН достоверно выше в сравнении с пациентами с поздним дебютом. Во время изучения клинических вариантов лекарственной устойчивости были получены данные о том, что вариант de novo является наиболее вероятным в плане возможного формирования синдрома Леннокса – Гасто, а наличие варианта с эффективным резервным лечением предполагает более управляемое течение фармакорезистентной эпилепсии. Изучение корреляции между возрастом начала эпилептических приступов и временем появления возрастзависимых признаков ТСК позволило сделать вывод, что ранний возраст появления ангиофибром на лице является предиктором раннего формирования лекарственной устойчивости. Introduction. Epilepsy in children with tuberous sclerosis complex (TSC) is observed in 85–95% of cases as: epilepsy with an early onset (from 0 to 2 years, 11 months and 29 days), with late onset (from 3 years of age and older), and infantile spasms and Lennox – Gastaut syndromes. Purpose. To study epilepsy associated with TSC, transformation into Lennox-Gastaut syndrome in children in the Republic of Belarus in the period from 01.01.2015 to 12.31.2019. Materials and methods. An electronic database with information on 87 patients was created. The mean age at the end of the study was 9 years and 7 months. The median age at diagnosis of TSC was 1 year and 4 months. Electroencephalograms (EEG), magnetic resonance imaging of the brain using sedation were performed in 78% of cases. All patients underwent ultrasonographic studies of the abdominal organs and the heart. Results. Epilepsy was verified in 93% of patients, median age of diagnosis was 6 months [3 months; 1 year 4 months]. The group with early onset (Gr1) included 81.48% (n=66) of patients, and the group with late onset (Gr2) included 18.52% (n=15) of children. Gr1 was characterized by the presence of infantile spasm syndrome (SIS) in 69.69% of cases. In 19.69% of cases, Gr1 patients developed Lennox – Gastaut syndrome. In 100% of cases of Lennox – Gastaut syndrome with a history of epilepsy, patients had SIS. Conclusions. In Belarus, for the first time, the course of epilepsy associated with TSC in children was studied. Epilepsy is characteristic in 93% of patients, mainly with a debut in early childhood, with a pharmacoresistant course in 70.37% of cases. Intellectual disability (ID) was revealed in 58.02% of cases, with an early onset of seizures the frequency of ID was significantly higher compared to patients with a late onset. When studying clinical options for drug resistance, data were obtained suggesting that the de novo option was the most likely to form Lennox – Gastaut syndrome, while the presence of an effective backup treatment option suggested a more manageable course of drug-resistant epilepsy. The study of the correlation between the age of onset of epileptic seizures and the time of appearance of age-dependent signs of TSC led to the conclusion that the early age of facial angiofibromas is a predictor of early drug resistance formation.