Sirenomelia - relato de caso

Abstract

Sirenomelia consiste em uma anomalia congênita rara, que pode ser considerada como a forma mais grave de disgenesia caudal e é definida por uma fusão dos membros inferiores bilaterais normalmente pareados em um único membro mediano (em sereia) devido um defeito no desenvolvimento primário que afeta diversas estruturas primordiais da linha média, com etiologia variada e ainda não totalmente esclarecida. As anormalidades do desenvolvimento embriológico ocorrem em torno da terceira a quarta semana de vida intrauterina e encontra-se isoladamente ou associada a distúrbios gênito-urinários, gastrointestinais, cardiovasculares, respiratórios ou neurológicos, incluindo agenesia renal, de ureteres e da bexiga, ânus imperfurado e ausência da genitália externa, consideradas malformações graves que podem levar à morte no período perinatal. Sirenomelia é fatal na maioria dos casos devido a hipoplasia pulmonar característica e da agenesia renal bilateral. Sua incidência varia entre 1-5 a cada 100.000 nascidos vivos com maior frequência em gêmeos monozigóticos, com razão sexual de 3 meninos para 1 menina.