Diagnosis of Xeroderma pigmentosum C by detection of the founder mutation c.1643_1644delTG (p.Val548Ala fsX25) in a Sudanese Family

Journal of the Saudi Society of Dermatology & Dermatologic Surgery Pub Date : 2012-07-01 DOI:10.1016/j.jssdds.2012.05.004

El-Harith A. El-Harith , Lisa Pahl , Khlood Al-Nutaifi , Iqbal Bukhari , Joerg Schmidtke , Manfred Stuhrmann

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苏丹家族始祖突变C . 1643_1644deltg (p.Val548Ala fsX25)的检测诊断着色性干皮病C

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