Miopatías genéticas en adultos: experiencia de un centro de tercer nivel en México.

Q4 Medicine

Archivos de Neurociencias Pub Date : 2022-09-08 DOI:10.31157/an.v1iinpress.403

E. S. Vargas-Cañas, Eunice Martínez-Jiménez, JA Galnares-Olalde, Francisca Fernández-Valverde, Adib Jorge de Saráchaga, Anna Lisette Bazán-Rodríguez, E. Benítez-Alonso, J. López-Hernández

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Abstract

Antecedentes: las miopatías genéticas en el adulto son infrecuentes y representan un reto diagnóstico. Con el advenimiento de paneles de secuenciación de siguiente generación, se han catalogado molecularmente estas enfermedades, permitiendo un mejor abordaje, seguimiento, pronóstico y tratamiento. Objetivo: describir la frecuencia de los principales fenotipos clínicos de miopatía de origen genético en adultos en un centro de tercer nivel en México. Metodología: se realizó un estudio transversal, se incluyeron a todos los pacientes con diagnóstico clínico de miopatía genética de una clínica de enfermedades neuromusculares del 2017 a 2021. Se recabaron características clínicas y paraclínicas al momento del diagnóstico, reporte de biopsia muscular y estudio genético. Resultados: se incluyeron 85 pacientes. La media de edad de inicio de síntomas fue a los 27, con un retraso en el diagnóstico de 7 años. Los principales fenotipos clínicos son: distrofia de cinturas (28%), distrofia miotónica tipo 1 (26.8%), miopatía congénita (17.1%), miopatía metabólica (9.8%), oculofaríngea (7.3%) y facioescapulohumeral (6.1%). Conclusión: las principales miopatías de origen genético en nuestra población son la distrofia miotónica tipo 1 y la distrofia de cinturas. El reconocimiento de ellas es importante para la apropiada consejería, seguimiento, pronóstico y tratamiento de potenciales condiciones asociadas.

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成人遗传肌病:墨西哥三级中心的经验。

背景:成人遗传性肌病是罕见的，是诊断的挑战。随着下一代测序小组的出现，这些疾病已经被分子分类，允许更好的方法，监测，预后和治疗。摘要本研究的目的是探讨遗传起源肌病成人主要临床表型的频率。方法:我们进行了一项横断面研究，包括2017年至2021年某神经肌肉疾病诊所诊断为遗传性肌病的所有患者。我们收集了诊断时的临床和临床旁特征、肌肉活检报告和遗传研究。结果:列入了85个病人。平均发病年龄为27岁，诊断延迟7年。主要临床表型为:腰围营养不良(28%)、1型肌强直营养不良(26.8%)、先天性肌病(17.1%)、代谢性肌病(9.8%)、口咽病(7.3%)和面肩胛肱病(6.1%)。结论:我国人群中遗传起源的主要肌病为1型肌强直营养不良和腰带营养不良。这些症状的识别对于适当的咨询、随访、预后和潜在相关疾病的治疗非常重要。

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Archivos de Neurociencias Medicine-Neurology (clinical)

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期刊介绍： La revista Archivos de Neurociencias es una publicación trimestral que bajo el patrocinio del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, se dedica a publicar artículos relacionados con las neurociencias, tanto nacionales como extranjeros procurando tener una estricta relación con los interesados en áreas afines de habla hispana. De 1966 a 1980 apareció como Revista del Instituto Nacional de Neurología. De 1986 a 1995 apareció como Archivos del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía.