Subcortical Gray Matter Heterotopia: Description of 7 Cases

Abstract

Введение. Субкортикальная гетеротопия (СБК-ГТ) является одним из вариантов гетеротопий (ГТ) серого вещества и характеризуется скоплением серого вещества между корой и боковыми желудочками в результате нарушения процессов нейрогенеза.Цель. Проанализировать клинические проявления у пациентов с СБК-ГТ.Материалы и методы. Проанализированы данные о 7 пациентах с СБК-ГТ, 4 – женского пола, 3 – мужского, средний возраст – 13 [7; 14,5] лет.Результаты. Согласно классификации гетеротопий (ГТ), предложенной Oegema R. (2019 г.), 4 (57,1%) пациента имели 2–II тип ГТ – мультифокальную или фокальную кортикальную и субкортикальную дисгенезию. В 3 (42,9%) наблюдениях был 4-й тип ГТ – мальформация вследствие нарушения постмиграционного развития с подкорковым или трансмантийным компонентом. Сопутствующие церебральные мальформации присутствовали в 6 (85,7%) наблюдениях: шизэнцефалия – 1 (14,3%), агенезия мозолистого тела – 1 (14,3%), гигантская арахноидальная киста – 2 (28,6%), отсутствиепрозрачной перегородки – 1 (14,3%), уменьшение гиппокампа – 1 (14,3%), асимметрия желудочков – 3 (42,9%), перивентрикулярная ГТ – 1 (14,3%). Эпилепсия присутствовала в 6 (85,7%) случаях. Возраст дебюта эпилепсии составил 6 [1,2; 9,75] лет. У 5 (83,3%) человек эпилепсия была фокальная, у 1 (16,7%) – генерализованная. Имелись следующие виды эпилептических приступов: фокальные – 5 наблюдений (83,3%), тонико-клонические – 2 (33,3%), миоклонические – 1 (16,7%), приступы прекращениядвигательной активности – 1 (16,7%), фебрильно провоцируемые – 1 (16,7%). Ни в одном случае не наблюдалось эпилептического статуса. У 3 (50,0%) пациентов приступы были ежедневные, у 2 (33,3%) – еженедельные, у 1 (16,7%) – ежемесячные. Интериктальная эпилептиформная активность присутствовала у 6 (85,7%) человек: в 5 (71,4%) случаях региональная, в 1 (14,3%) – диффузная. Фармакорезистентное течение было у 4 (66,7%) человек. Интеллектуальные нарушения присутствовали у 5 (71,4%) человек: легкие – у 3 (42,8%), умеренные – у 1 (14,3%), выраженные –у 1 (14,3%). Расстройство речи было выявлено в 2 наблюдениях (28,6%). Двигательные нарушения присутствовали у 3 (42,9%) человек: по 1 случаю легких, умеренных и выраженных расстройств. Одновременное расстройство движений и интеллекта присутствовало у 3 (42,9%) детей – все пациенты, имеющие двигательные нарушения, имели и интеллектуальную недостаточность. На момент сбора данных у 2 (33,3%) пациентов достигнута медикаментозная ремиссия по эпилептическим приступам, у 4 (66,7%) – приступы сохраняются.Заключение. Наиболее часто встречающимся вариантом СБК-ГТ является 2–II тип, а наиболее частые клинические проявления – это эпилепсия и интеллектуальные нарушения. Introduction. Subcortical heterotopia (SBC-HT) is one of the variants of gray matter heterotopias (HT) and is characterized by the accumulation of gray matter between the cortex and the lateral ventricles as a result of impaired neurogenesis processes.Purpose. To analyze the clinical features in patients with SBC-HT.Materials and methods. We analyzed data on 7 patients with SBC-HT, 4 females, 3 males, mean age 13 [7; 14.5] years.Results. According to the classification proposed by Oegema R. (2019): 4 (57.1%) patients had type 2–II HT – multifocal or focal cortical and subcortical dysgenesis, 3 (42.9%) – HT type 4, malformations due to abnormal postmigrational development with subcortical or transmantle component. Concomitant cerebral malformations were present in 6 (85.7%) cases: schizencephaly – 1 (14.3%), agenesis of the corpus callosum – 1 (14.3%), giant arachnoid cyst – 2 (28.6%), absence of a septum pellucidum – 1 (14.3%), reduction of the hippocampus – 1 (14.3%), ventricular asymmetry – 3 (42.9%), periventricular HT – 1 (14.3%). Epilepsy was present in 6 (85.7%) cases. The age of epilepsy onset was 6 [1.2; 9.75] years. In 5 (83.3%) cases epilepsy was focal, in 1 (16.7%) – generalized. There were the following types of epileptic seizures: focal – 5 (83.3%), tonic-clonic – 2 (33.3%), myoclonic – 1 (16.7%), attacks of cessation of motor activity – 1 (16.7%), febrile provoked – 1 (16.7%). None of the patients had status epilepticus. In 3 (50.0%) patients, attacks were daily, in 2 (33.3%) – weekly, in 1 (16.7%) – monthly. Interictal epileptiform activity was present in 6 (85.7%) patients: regional in 5 (71.4%), diffuse in 1 (14.3%). Pharmacoresistant epilepsy was in 4 (66.7%) cases. Intellectual impairments were present in 5 (71.4%) patients: mild in 3 (42.8%), moderate in 1 (14.3%), severe in 1 (14.3%). Speech disorder was detectedin 2 cases (28.6%). Motor development was impaired in 3 (42.9%) children: 1 case each of mild, moderate and severe. All patients with motor development disorders also had intellectual impairment. At the time of data collection, 2 (33.3%) patients achieved medical remission for epileptic seizures, and 4 (66.7%) had seizures.Conclusion. The most common variant of SBC-HT is type 2–II, and the most common clinical manifestations are epilepsy and intellectual impairment.