Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tedavisinde Sekonder Uygulama Alanı Olarak Ketojenik Diyet Tedavisi: Nonketotik Hiperglisinemili Bir Olgu Sunumu

Journal of nutrition and dietetics Pub Date : 2023-04-27 DOI:10.33076/2023.bdd.1736

Furkan Yolcu, Merve Koç Yekedüz, F. T. Eminoğlu, F. G. Samur

{"title":"Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Tedavisinde Sekonder Uygulama Alanı Olarak Ketojenik Diyet Tedavisi: Nonketotik Hiperglisinemili Bir Olgu Sunumu","authors":"Furkan Yolcu, Merve Koç Yekedüz, F. T. Eminoğlu, F. G. Samur","doi":"10.33076/2023.bdd.1736","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"Nonketotik hiperglisinemi (NKH), glisin parçalayıcı enzim kompleksinin aktivite eksikliğine bağlı glisin yıkımında bozukluk sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli doğumsal bir aminoasit metabolizma hastalığıdır. Yaşamın ilk haftasında ortaya çıkan hastalığın belirtileri; yetersiz beslenme, letarji, hipotoni, miyoklonik kasılma ve geçici solunum yetmezliğidir. NKH’li hastalarda ölüm oranı yüksektir. Hayatta kalan hastalarda psikomotor gerilik ve dirençli epilepsi sıklıkla görülmektedir. Ketojenik diyet (KD), düşük karbonhidrat, yüksek yağ ve yeterli protein içeren, katabolizmaya neden olmadan açlığı taklit eden bir diyet türüdür. Dirençli epilepside nöbetleri kontrol altına almak için ketojenik diyet önemli bir tedavi seçeneğidir. NKH’de sık görülen dirençli epileptik nöbetleri kontrol altına almak ve plazma glisin düzeyini hedeflenen aralıkta tutmak için protein kısıtlı ketojenik diyet tedavisi etkili olabilir. Bu olgu sunumunda NKH hastalığında protein kısıtlı ketojenik diyet tedavisinin önemi tartışılmıştır.","PeriodicalId":85008,"journal":{"name":"Journal of nutrition and dietetics","volume":"53 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2023-04-27","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"0","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Journal of nutrition and dietetics","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.33076/2023.bdd.1736","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"","JCRName":"","Score":null,"Total":0}

引用次数: 0

Abstract

Nonketotik hiperglisinemi (NKH), glisin parçalayıcı enzim kompleksinin aktivite eksikliğine bağlı glisin yıkımında bozukluk sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli doğumsal bir aminoasit metabolizma hastalığıdır. Yaşamın ilk haftasında ortaya çıkan hastalığın belirtileri; yetersiz beslenme, letarji, hipotoni, miyoklonik kasılma ve geçici solunum yetmezliğidir. NKH’li hastalarda ölüm oranı yüksektir. Hayatta kalan hastalarda psikomotor gerilik ve dirençli epilepsi sıklıkla görülmektedir. Ketojenik diyet (KD), düşük karbonhidrat, yüksek yağ ve yeterli protein içeren, katabolizmaya neden olmadan açlığı taklit eden bir diyet türüdür. Dirençli epilepside nöbetleri kontrol altına almak için ketojenik diyet önemli bir tedavi seçeneğidir. NKH’de sık görülen dirençli epileptik nöbetleri kontrol altına almak ve plazma glisin düzeyini hedeflenen aralıkta tutmak için protein kısıtlı ketojenik diyet tedavisi etkili olabilir. Bu olgu sunumunda NKH hastalığında protein kısıtlı ketojenik diyet tedavisinin önemi tartışılmıştır.

查看原文本刊更多论文

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Journal of nutrition and dietetics

自引率

0.00%

发文量