Síndrome de Larsen: reporte de un caso en una familia en México.

Abstract

Antecedentes: el síndrome de Larsen se considera una enfermedad rara, ocasionada por una mutación en el gen FLNB, se caracteriza principalmente por un desarrollo anormal de los huesos teniendo como consecuencia diversas manifestaciones clínicas, tales como, pie equinovaro, hiperlaxitud articular o ligamentaria, dismorfias faciales tales como hipertelorismo, puente nasal deprimido y frente prominente, entre otros. Se hereda de manera autosómica dominante. Reporte de caso: paciente femenino con diagnóstico clínico de síndrome de Larsen cuya madre y abuelo materno cuentan con el mismo diagnóstico, al nacer estuvo hospitalizada siete días tras hallazgos sugestivos del síndrome y diversas complicaciones. Conclusión: no existe un registro oficial sobre los casos de pacientes con síndrome de Larsen pero es importante vigilar y tratar a los pacientes de manera adecuada.