Boy uzunluğunun nadir bir nedeni: Sotos sendromu

Abstract

Sotos sendromu, makrosefali, tipik yuz gorunumu ve mental gerilik ile karakterize bir asiri buyume sendromudur. Olgularin cogu sporadik olup, otozomal dominant kalitim modeline uyan aileler bildirilmistir. Sendromdan sorumlu gen nukleer reseptor baglayici SET domain1 (NSD1) proteinini kodlar. Bu nadir genetik sendrom ilk olarak 1964 yilinda, asiri boy uzunlugu, akromegalik gorunum, ilimli mental retardasyonu bulunan bes vakada Sotos ve arkadaslari tarafindan tanimlanmistir. Yuksek alin sac cizgisi, makrosefali, frontal bossing, uzun ve ince yuz gorunumu, fronto-temporal bolgede sac seyrekligi, asagi cekik palpebral fissurler ve belirgin mandibula karakteristik yuz gorunumunu olusturur ve ileri kemik yasi ve degisik derecelerde mental gerilik diger tani kriterleridir. Kardiyovaskuler, santral sinir sitemi ve genitouriner sistem anomaliler eslik edebilir. Biz bu olgu sunumunda klinigimize hizli buyume ve hafif mental retardasyon nedeniyle basvuran ve Sotos sendromu tanisi alan bir olguyu sunarak buyume izleminin onemini vurgulamayi amacladik.