Principais achados em um paciente com diagnóstico de Amaurose Congênita de Leber

Q4 Medicine

Revista Brasileira De Oftalmologia Pub Date : 2023-03-13 DOI:10.37039/1982.8551.20230010

Brenda de Oliveira da Silva

引用次数: 0

Abstract

RESUMO A amaurose congênita de Leber, também conhecida como neuropatia óptica hereditária de Leber, é caracterizada por uma das formas mais graves de distrofia da retina com início na infância. Os achados clássicos são deficiência visual grave e precoce, nistagmo e eletrorretinograma (ERG) anormal ou não detectável. O objetivo deste estudo é relatar um caso de um paciente com amaurose congênita de Leber com comprometimento visual desde os 6 meses de vida e acentuado declínio visual a partir dos 15 anos de idade. A realização de exames específicos para confirmar o diagnóstico é importante para o manejo e o seguimento adequado do paciente e para proporcionar melhor qualidade de vida para o mesmo.

查看原文本刊更多论文

诊断为先天性莱伯黑朦的病人的主要发现

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Revista Brasileira De Oftalmologia OPHTHALMOLOGY-

CiteScore

0.30

自引率

0.00%

发文量

审稿时长

6-12 weeks

期刊介绍： A Revista Brasileira de Oftalmologia (Rev Bras Oftalmol.) - ISSN 0034-7280, publicação científica da Sociedade Brasileira de Oftalmologia, se propõe a divulgar artigos que contribuam para o aperfeiçoamento e o desenvolvimento da prática, da pesquisa e do ensino da Oftalmologia e de especialidades afins. Todos os manuscritos, após aprovação pelos Editores serão avaliados por dois ou três revisores qualificados (peer review), sendo o anonimato garantido em todo o processo de julgamento.