Test génétique présymptomatique chez les mineurs à risque pour la maladie de von Hippel-Lindau et surveillance des porteurs de mutation — Aspects psychologiques et éthiques

Abstract

Les tests génétiques présymptomatiques chez les sujets mineurs soulèvent un questionnement éthique. Dans cet article, nous décrivons le protocole de test génétique présymptomatique de la consultation multidisciplinaire des cancers rares de l’hôpital européen Georges-Pompidou. Nous rapportons les résultats d’une étude rétrospective réalisée sur une population de 20 sujets mineurs à risque pour la maladie de von Hippel-Lindau, testés à notre consultation et adressés au centre de référence de la maladie (centre PREDIR). Les objectifs étaient d’évaluer la compliance au suivi et le bénéfice effectif de la surveillance. Les résultats montrent une compliance totale sur la durée du suivi et confirment le bénéfice médical du test présymptomatique, qui est associé au dépistage effectif des tumeurs.