REPORTE DE UN CASO DE DISPLASIA TANATOFÓRICA

Abstract

Introduccion: Las displasias esqueleticas son patologias raras, que se han clasificado en 37 grupos y 372 subgrupos, segun la nosologia y clasificacion de los desordenes esqueleticos geneticos. Caso Clinico: Mujer de cuatro meses de edad presenta dificultad respiratoria severa, macrocefalia, fontanelas amplias, Craneosinostosis multisutural del tipo craneo en trebol, higado a 4 cm debajo del reborde costal derecho, extremidades superiores e inferiores acortadas, rizomelia (brazos – muslos), mesomelia (antebrazos – piernas), acromelia (manos – pies). Discusion: El factor de riesgo para este sindrome, es la edad avanzada del padre, el cual no presenta la paciente; sin embargo, ser hijo de una madre mayor a 46 anos, implica un riesgo para el feto, predisponiendole a  malformaciones congenitas. El periodo de vida maximo reportado es de 150 dias, coincidiendo con el pronostico de esta paciente; debido a sus complicaciones cardio-respiratorias severas. Las manifestaciones clinicas incluyen sus anomalias esqueleticas y la dificultad respiratoria severa debido a una caja toracica severamente restrictiva, siendo esta la causa de muerte temprana. Palabras clave: Displasia Tanatoforica, Condrogenesis.