Molecular Analysis of the GJB2 Gene in Iraqi Patients with Sensorineural Non-Syndromic Hearing Loss

Q4 Medicine

Jordan Medical Journal Pub Date : 2016-09-01 DOI:10.12816/0033483

S. Jaradat, Bothaynah Jubran, F. Alzoubi, P. H. Backe, H. M. Bader, H. Haddad

{"title":"Molecular Analysis of the GJB2 Gene in Iraqi Patients with Sensorineural Non-Syndromic Hearing Loss","authors":"S. Jaradat, Bothaynah Jubran, F. Alzoubi, P. H. Backe, H. M. Bader, H. Haddad","doi":"10.12816/0033483","DOIUrl":null,"url":null,"abstract":"الهدف: بازدياد وتطور طرق الكشف المتقدمة، يتم التعرف إلى حالات الصمم الخلقي عند الولادة باعتبارها واحدة من أكثر العيوب شيوعا في جميع بلدان العالم. في نحو أكثر من 50% من مرضى فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي غير المتلازم تكون نتيجة لطفرة في جين الفجوة تقاطع بروتين بيتا 2 (GJB2) والمسؤول عن إنتاج بروتين الكونكسن 26 (Cx26). تهدف هذه الدراسة التعرف إلى الطفرات في جين الـ GJB2 في ثلاث وستين مريضا من الأردنيين والعراقيين مصابين بفقدان السمع الخلقي المتنحي. \nالطريقة: تم استخلاص الحمض النووي (DNA) من 63 مريضا وتم مضاعفة الـ (DNA) عن طريق تقنية البلمرة المتسلسل (PCR) والتعرف إلى تسلسل الحمض النووي للجين باستعمال تقنية الـ Sequencing- DNA. \nالنتائج: تم تحديد ستة طفرات في 9 من 53 مريضا عراقيا (16.9%) شملتهم الدراسة وكانت الطفرة (c.35delG) هي الأكثر تكرارا حيث وجدت في أربعة مرضى. وأشارت التحليلات الهيكلية للطفرة Arg98Trp والتي وجدت في مريض واحد لاحتمالية أن تضعف هذه الطفرة نفاذية قناوات الفجوة بين الخلايا. \nالاستنتاجات: هذه الدراسة هي الأولى للمتغيرات الوراثية لجين GJB2 في مرضى عراقيين مصابين بفقدان السمع الخلقي. ثلاثة من الطفرات التي تم تحديدها في هذه الدراسة تم وصفها لأول مرة في مرضى من أصول عربية. نسبة اكتشاف الطفرات في جين GJB2 في مجموعة المرضى التي شملتهم الدراسة هي أقل من شعوب المنطقة المتوسطية التي درست لهذا الجين، وهذا دليل على وجود طفرات أخرى في جينات أخرى مسببة لفقدان السمع في مجموعة مرضى الدراسة.","PeriodicalId":39681,"journal":{"name":"Jordan Medical Journal","volume":"50 1","pages":""},"PeriodicalIF":0.0000,"publicationDate":"2016-09-01","publicationTypes":"Journal Article","fieldsOfStudy":null,"isOpenAccess":false,"openAccessPdf":"","citationCount":"4","resultStr":null,"platform":"Semanticscholar","paperid":null,"PeriodicalName":"Jordan Medical Journal","FirstCategoryId":"1085","ListUrlMain":"https://doi.org/10.12816/0033483","RegionNum":0,"RegionCategory":null,"ArticlePicture":[],"TitleCN":null,"AbstractTextCN":null,"PMCID":null,"EPubDate":"","PubModel":"","JCR":"Q4","JCRName":"Medicine","Score":null,"Total":0}

引用次数: 4

Abstract

الهدف: بازدياد وتطور طرق الكشف المتقدمة، يتم التعرف إلى حالات الصمم الخلقي عند الولادة باعتبارها واحدة من أكثر العيوب شيوعا في جميع بلدان العالم. في نحو أكثر من 50% من مرضى فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي غير المتلازم تكون نتيجة لطفرة في جين الفجوة تقاطع بروتين بيتا 2 (GJB2) والمسؤول عن إنتاج بروتين الكونكسن 26 (Cx26). تهدف هذه الدراسة التعرف إلى الطفرات في جين الـ GJB2 في ثلاث وستين مريضا من الأردنيين والعراقيين مصابين بفقدان السمع الخلقي المتنحي. الطريقة: تم استخلاص الحمض النووي (DNA) من 63 مريضا وتم مضاعفة الـ (DNA) عن طريق تقنية البلمرة المتسلسل (PCR) والتعرف إلى تسلسل الحمض النووي للجين باستعمال تقنية الـ Sequencing- DNA. النتائج: تم تحديد ستة طفرات في 9 من 53 مريضا عراقيا (16.9%) شملتهم الدراسة وكانت الطفرة (c.35delG) هي الأكثر تكرارا حيث وجدت في أربعة مرضى. وأشارت التحليلات الهيكلية للطفرة Arg98Trp والتي وجدت في مريض واحد لاحتمالية أن تضعف هذه الطفرة نفاذية قناوات الفجوة بين الخلايا. الاستنتاجات: هذه الدراسة هي الأولى للمتغيرات الوراثية لجين GJB2 في مرضى عراقيين مصابين بفقدان السمع الخلقي. ثلاثة من الطفرات التي تم تحديدها في هذه الدراسة تم وصفها لأول مرة في مرضى من أصول عربية. نسبة اكتشاف الطفرات في جين GJB2 في مجموعة المرضى التي شملتهم الدراسة هي أقل من شعوب المنطقة المتوسطية التي درست لهذا الجين، وهذا دليل على وجود طفرات أخرى في جينات أخرى مسببة لفقدان السمع في مجموعة مرضى الدراسة.

查看原文本刊更多论文

伊拉克感音神经性非综合征性听力损失患者GJB2基因的分子分析

目标:随着先进检测方法的扩大和发展，先天性耳聋被认为是世界上最常见的缺陷之一。在50%以上的非先天性神经性听力损失患者中，这是由于bb2 (GJB2)的突变所致，bb2是生产康星蛋白26 (Cx26)。这项研究旨在查明63名约旦和伊拉克有先天性听力障碍的病人的GJB2基因突变。方法:从63名患者身上提取了DNA(所有)，通过聚合酶链反应(PCR)技术将DNA序列翻了一番，并利用Sequencing- DNA技术确定基因DNA序列。调查结果:在53名伊拉克患者中有9人(16.9%)确定了6个突变，在4名患者中发现的最常见的突变(c.35d)。对一名患者中发现的Arg98Trp突变的结构性分析表明，突变有可能削弱细胞间突变的渗透性。结论:本研究是伊拉克有先天性听力损失的病人的GJB2基因变异的第一项研究。本研究中确定的三个突变是第一次在阿拉伯裔患者中描述的。接受研究的人群中，GJB2基因突变的发现率低于地中海地区研究该基因的人群，这表明研究人群中其他听力损伤基因的突变。

本文章由计算机程序翻译，如有差异，请以英文原文为准。

求助全文

约1分钟内获得全文求助全文

来源期刊

Jordan Medical Journal Medicine-Medicine (all)

CiteScore

0.20

自引率

0.00%

发文量