Approccio etico-clinico alla Trisomia 18: malattia incompatibile con la vita?

Abstract

Introduzione: La sindrome di Edwards, altrimenti nota come Trisomia 18, è una malattia genetica che può essere caratterizzata da molteplici anomalie congenite multiorgano e spesso è considerata una malattia “incompatibile con la vita”, con un’alta percentuale di gravidanze terminate con aborto (spontaneo o indotto) o il rifiuto alla nascita di possibili trattamenti, anche se alcuni bambini con questa condizione vivono per diversi anni. Obiettivo: Lo scopo di questo lavoro è di discutere l’approccio di etica clinica alla Trisomia 18 attraverso il caso di Angelica – giunta all’attenzione dei curanti nella Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS in Roma nel 2017 – una bambina affetta da tale patologia che, al momento attuale, ha raggiunto l’età di 4 anni e 10 mesi. Risultati: Dal momento della diagnosi (prenatale) al follow-up attuale è stato messo in atto un approccio eticoclinico, di cui vengono illustrate le valutazioni interdisciplinari che nel tempo sono state effettuate relativamente alla proporzionalità delle possibili opzioni di trattamento, anche di tipo invasivo/intensivo. Conclusioni: La Trisomia 18 non può più essere considerata una malattia “incompatibile con la vita” ed è importante una valutazione interdisciplinare, sia prenatale sia postnatale, che vada a identificare step by step i possibili trattamenti clinicamente ed eticamente appropriati e proporzionati. Tali trattamenti, anche quando invasivi/intensivi, non si configurano necessariamente come over-treatment, ma come la messa in atto di cure palliative finalizzate a migliorare la qualità di vita di questi bambini ed a facilitare la loro gestione domiciliare.